Nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe llega a ensayos clínicos
El tratamiento más común para los pacientes con enfermedad de Pompe en este momento es la terapia de reemplazo enzimático (ERT).
Gaucher, enfermedad rara que sin tratamiento puede ser mortal
Afecta a una persona por cada 40 mil y a una por cada 60 mil nacimientos.
¿Qué es la enfermedad Gaucher?
La Organización Mundial de la Salud hace un llamado internacional a conocer más sobre las enfermedades raras, para detectarlas a tiempo y acelerar su tratamiento.
Galafold tiene un efecto positivo en pacientes con Fabry con mutaciones susceptibles, según un...
Galafold (migalastat) de Amicus Therapeutics brinda beneficios clínicos a los pacientes portadores de mutaciones susceptibles de la enfermedad de Fabry, independientemente de la gravedad de la enfermedad, según muestra un ensayo de Fase 3.
La FDA designa medicamento huérfano al AGT-184 para el tratamiento de MPSIIIA
MPS IIIA es un trastorno grave y progresivo que afecta el sistema nervioso central. Las personas con MPS IIA no pueden descomponer el sulfato de heparano.
Informe de caso aumenta la conciencia sobre el riesgo de mieloma múltiple en pacientes...
Se ha encontrado que los pacientes con enfermedad de Gaucher son más susceptibles a las complicaciones a largo plazo o tumores malignos, como el mieloma múltiple y el cáncer de hígado.
La historia de Borys: viviendo con leucodistrofia metacromática
Tomasz, padre de Borys, comenta, “¿Por qué le llamamos Borys el Héroe? Porque es un verdadero Héroe que lucha todos los días contra su enemigo mortal.