La espera terminó: la historia del tratamiento de una niña con síndrome de Morquio
En 2011, Cezy y otro niño esperaron en la lista de prueba para un nuevo tratamiento.
Sanofi Genzyme presenta su estrategia de I+D en EE.RR.
El diagnóstico precoz de las enfermedades de depósito lisosomal es “prioritario” para un correcto uso terapéutico.
Enfermedad de Fabry Signos y Síntomas
La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara, por lo que no siempre es fácil de reconocer.
¡Es el Día Internacional de Pompe!
El tratamiento actual para la enfermedad de Pompe es la ERT (Terapia de reemplazo enzimático), un tratamiento IV que proporciona a los pacientes la enzima GAA de la que carecen.
Un diagnóstico precoz de las enfermedades lisosomales es clave para controlar su progresión
Diagnosticar de manera precoz las enfermedades lisosomales es de "gran importancia".
Enfermedades lisosomales servirán para prevenir y tratar Parkinson y Alzheimer
Especialistas españoles han estimado que un mejor abordaje de las enfermedades lisosomales podrá ayudar a un mejor tratamiento y prevención de enfermedades como la de Parkinson o Alzhéimer.
¿Podría la detección enzimática ayudar a identificar a Fabry?
La escasa especificidad del fenotipo de la enfermedad de Fabry típicamente da como resultado un diagnóstico tardío, que generalmente se establece en la edad adulta, incluso si los síntomas se presentan antes en la vida.
