ENFERMEDADES LISOSOMALES
Es frecuente la presencia de antecedentes familiares.
Sensibilización sobre la enfermedad de Fabry
Concienciar sobre los trastornos crónicos raros, como la enfermedad de Fabry, podría significar que más pacientes se beneficien de un diagnóstico y tratamiento más...
Las anomalías en la lengua son comunes en la enfermedad de Pompe
Esta característica de imagen en particular puede tener un potencial de diagnóstico ya que parece ser específica para pacientes con enfermedad de Pompe con debilidad muscular, no detectada en pacientes con otras enfermedades neuromusculares como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), esclerosis lateral progresiva (PLS) o distrofia miotónica tipo 1 (MD1).
Solo 5 pacientes están diagnosticados de Pompe en Ecuador
El Pompe es una enfermedad de depósito lisosomal que se caracteriza por una acumulación progresiva del glucógeno, generalmente en el corazón, diafragma e hígado.
La Comisión Europea autoriza la comercialización de ‘Lamzede’, de Chiesi
Sirve para tratar formas de leves a moderadas de alfa manosidosis, una enfermedad ultra rara progresiva y debilitante.
Orphazyme Preps en comercialización para fármaco experimental
De acuerdo con un comunicado de prensa de la compañía biofarmacéutica danesa Orphazyme, la compañía intenta proceder con una solicitud de autorización de comercialización (MAA) para su arimoclomol, tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C experimental.
La terapia génica AVR-RD-02 sigue mostrando eficacia en el primer paciente tratado en el...
Los datos actualizados de seis meses de un ensayo de fase 1/2 muestran una caída continua en los niveles de dos biomarcadores de la...
