Especialista llama a tomar conciencia sobre la enfermedad de Gaucher
Esta enfermedad considerada rara, afecta a una de cada 40.000 personas y su padecimiento, sin un diagnóstico y tratamiento oportuno y temprano, puede ser debilitante, discapacitante y potencialmente mortal.
El presidente y CEO de Abeona explica la emoción que rodea ABO-102
Los niños que nacen con el síndrome de Sanfilippo tienen un problema al fabricar la enzima que es responsable de masticar el azúcar del sulfato de heparina; ese es el biomarcador clave de la patología de la enfermedad.
Cómo reconocer la enfermedad de Gaucher
‘Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher'.
Pacientes con Fabry detectan diferencias entre CC.AA. en el acceso al tratamiento
Profesionales de diversas especialidades intercambian experiencias en el VII Congreso Nacional celebrado en Madrid.
Terapias genéticas para la enfermedad de Pompe y otras enfermedades raras están en desarrollo
El tratamiento primario para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas.
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Mucopolisacaridosis, rara enfermedad catalogada como «huérfana»
En México no hay un número exacto de personas con la enfermedad pero se sabe que en algunas comunidades de Chiapas donde los parientes se casan entre sí, hay uno que otro caso.
