Alteración genética causa 80% de enfermedades raras
Camacho Molina agregó que por desinformación algunos pacientes visitan de uno a 15 médicos para llegar a un diagnóstico certero, de ahí la importancia de difundir información sobre estas enfermedades entre el público en general y en los médicos.
Gaucher, una de las enfermedades huérfanas de Colombia
Algunos pacientes no experimentan ningún síntoma sino hasta que llegan a la vejez, mientras que otros pueden desarrollar condiciones potencialmente fatales durante la infancia.
Hospital Infantil atiende casos de enfermedades lisosomales
El Hospital Infantil de Tamaulipas atiende actualmente cuatro casos de enfermedades lisosomales o enfermedades raras que afectan importantes órganos de menores de 12 años,...
Catamarca: desesperados, pacientes con la enfermedad de Fabry debieron hacer un piquete porque no...
Argentina:
Un grupo de pacientes catamarqueños de la enfermedad de Fabry aseguraron que se vieron obligados a realizar un piquete y una concentración frente al Ministerio...
Niñas y niños de Michoacán, prioridad en Salud
En el 2018, la Secretaría de Salud de Michoacán (SSM), a través del Hospital Infantil “Eva Sámano de López Mateos”, brindó 76 mil 252...
Los datos demuestran la incapacidad de los ERT disponibles para revertir o estabilizar a...
El estudio, "Historial clínico a largo plazo de una cohorte italiana de enfermedad de Pompe de inicio infantil tratada con terapia de reemplazo enzimático", fue dirigido por Rossella Parini, MD de la Unidad de Enfermedades Raras Pediátricas del Departamento de Pediatría de la Universidad de Milán de Bicocca .
Síndrome de Sanfilippo, el «Alzheimer infantil»
Las primeras señales, que aparecen entre los dos y seis años de edad, abarcan retraso madurativo y en el lenguaje; hiperactividad; trastornos de sueño; irritabilidad; agresividad, y problemas de conducta.
