Los investigadores señalaron que los gráficos de crecimiento de los pacientes de Sanfilippo, creados en un estudio alemán, pueden ayudar a los médicos a predecir el progreso del desarrollo de los niños afectados por esta rara enfermedad, y aconsejar a los padres sobre qué esperar.
Los gráficos, que muestran los patrones de crecimiento de las personas con síndrome de Sanfilippo desde el nacimiento hasta la edad adulta temprana, también proporcionarán una base para que los investigadores ayuden a evaluar el impacto de las estrategias terapéuticas a medida que se desarrollan.
Los hallazgos de los investigadores se informaron en el estudio «Gráficas de crecimiento para pacientes con síndrome de Sanfilippo (Mucopolisacaridosis tipo III)», publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.
La mucopolisacaridosis (MPS) tipo III, también conocida como síndrome de Sanfilippo, se refiere a un grupo de trastornos de almacenamiento lisosomal raros causados por una deficiencia en las enzimas involucradas en la degradación del sulfato de heparán, una molécula producida naturalmente que el cuerpo utiliza para formar huesos. Cartílago, piel y tejidos.
Marcados por los retrasos en el desarrollo que comienzan durante la primera infancia, los niños con MPS III experimentan un deterioro de las funciones neurológicas y motoras.
Aunque se ha reconocido que los adultos con MPS III generalmente tienen una estatura baja, no existe una descripción clara del desarrollo físico de los pacientes a lo largo del tiempo. Los datos disponibles tampoco son concluyentes, ya que los informes varían desde el crecimiento normal hasta el retraso.
Para abordar esta brecha de conocimiento, un equipo liderado por investigadores del departamento de pediatría del Centro Médico Universitario Hamburg-Eppendorf (UKE), en Alemania, documentó el desarrollo de 182 pacientes con MPS III y utilizó los datos para crear gráficos de referencia de crecimiento.
«Los cuadros de crecimiento específicos de la enfermedad son herramientas importantes para rastrear el crecimiento y reconocer las desviaciones de lo normal», dijeron los investigadores. Señalaron que, con esa información, los médicos «pueden asesorar a los padres con respecto a las expectativas de crecimiento».
El equipo examinó la altura, el peso, la circunferencia de la cabeza y el índice de masa corporal de todos los pacientes desde el nacimiento hasta los 21 años. Los signos de pubertad también se evaluaron al entrevistar a los padres de los niños.
El estudio incluyó 96 hombres y 86 mujeres, de los cuales 135 fueron diagnosticados con MPS IIIA, 34 con MPS IIIB y 11 con MPS IIIC. Dos pacientes tenían un tipo no clasificado de MPS III.
Los investigadores elaboraron cuadros de crecimiento para los diferentes parámetros evaluados y los compararon con los datos de crecimiento de referencia del estudio a largo plazo del KiGGS en Alemania, parte del programa de monitoreo de salud a nivel nacional de Alemania. El Instituto Robert Koch (RKI, por sus siglas en inglés) ha estado llevando a cabo la «Encuesta y examen de salud en alemán para niños y adolescentes» (KiGGS) desde 2003.
Los datos recopilados revelaron que, al nacer, la altura y el peso de los pacientes de Sanfilippo estaban dentro del rango normal.
Sin embargo, a la edad de 2 años, tanto los niños como las niñas con MPS III eran significativamente más altos que los niños sin la enfermedad, y los pacientes masculinos eran más altos a los 4 años. Su ritmo de crecimiento era comparable al de los niños sanos hasta que los niños alcanzaron los 4,5 años y las niñas alcanzaron 5 años, después de lo cual su crecimiento comenzó a disminuir. A los 18 años, ambos sexos eran significativamente más cortos que las personas sin Sanfilippo.
Los investigadores anotaron que las causas de la baja estatura y los patrones de crecimiento alterados en MPS III no se comprenden completamente. Algunos estudios sugieren que estos síntomas son el resultado de una combinación de varias alteraciones en la formación ósea y la maduración ósea, así como anomalías en la producción de hormonas.
El análisis del peso y el índice de masa corporal mostraron tendencias similares a las observadas en la altura. A los 2 y 4 años, ambos sexos eran más pesados que los niños sanos. Sin embargo, a la edad de 18 años, pesaban significativamente menos. En promedio, los hombres con MPS III pesaron 52.9 kg (116.6 libras), mientras que los hombres sanos pesaron 71.4 kg (157.4 libras). Las hembras con Sanfilippo pesaron un promedio de 49.8 kg (109.7 lbs), mientras que aquellas sin el trastorno pesaron 60.1 kg (132.5 lbs).
Al nacer, la circunferencia de la cabeza de los bebés con la enfermedad también se encontró dentro de los valores normales. Pero se hizo más grande durante los primeros dos años de los niños, y luego siguió siendo más grande hasta que los pacientes alcanzaron la madurez física.
Sin embargo, el equipo observó que, debido a la pequeña cantidad de datos disponibles desde los 5 a los 17 años, no pudieron calcular con precisión las diferencias significativas entre pacientes y niños sanos en este período.
Los investigadores tampoco encontraron diferencias significativas en los patrones de crecimiento entre los pacientes con MPS IIIA, B o C.
Los gráficos presentados en este estudio «contribuyen a la comprensión de la historia natural de la MPS III», dijeron los investigadores, y señalaron que actualmente no hay tratamiento para Sanfilippo.
«Las tablas de crecimiento específicas representan una herramienta importante para las familias y los médicos, ya que se puede estimar la altura esperada en la madurez física y se pueden monitorear los efectos terapéuticos», dijeron.
ANA PENA
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Fuente: http://bit.ly/2ZbODrZ
