La enfermedad de Gaucher conduce a manifestaciones oculares que requieren diagnóstico temprano, tratamiento y revisión sugieren

La enfermedad de Gaucher conduce a manifestaciones oculares que requieren diagnóstico temprano, tratamiento y revisión sugieren

Un estudio de revisión sugiere que las manifestaciones en el ojo son síntomas raros de la enfermedad de Gaucher que pueden afectar a los pacientes con todos los subtipos de enfermedad. Estos síntomas se deben diagnosticar y tratar a tiempo para evitar complicaciones, incluida la pérdida de la vista.

El estudio, “Manifestaciones oftalmológicas de la enfermedad de Gaucher: el trastorno de almacenamiento lisosomal más común”, se publicó en el British Journal of Ophthalmology.

Gaucher es una condición genética causada por mutaciones en el gen GBA, que contiene las instrucciones para producir la enzima glucocerebrosidasa. La falta de actividad de la glucocerebrosidasa conduce a la acumulación tóxica de lípidos en ciertas células, conocidas como células de Gaucher, que se acumulan y causan daño en los órganos.

La creciente evidencia ha demostrado que Gaucher puede afectar el ojo. Este estudio de revisión se centró en cómo la condición afectó al órgano, qué factores están asociados con las manifestaciones oculares y los tratamientos.

Todos los subtipos de enfermedad de Gaucher (tipos I a III) se han asociado con síntomas en el ojo. Los defectos más comunes incluyen el movimiento voluntario de los ojos, la dificultad para mover los ojos vertical y horizontalmente y el estrabismo, cuando los ojos están desalineados.

Otras anomalías incluyen parálisis o debilidad del músculo ocular, un movimiento ocular rápido e involuntario, movimiento ocular lento, falta de un rango completo de movimientos oculares, incapacidad para seguir objetos y ojos que se vuelven hacia adentro.

Los síntomas oculares tienden a ser las primeras manifestaciones neurológicas en Gaucher; aparecen temprano en la vida y tienden a empeorar a medida que avanza la enfermedad. Se sugiere que la mayoría de los casos están acompañados por la presencia de células de Gaucher en los tejidos del ojo.

Las manifestaciones graves de Gaucher en los ojos incluían la inflamación de diferentes estructuras, que podrían estar asociadas con la reducción de la vista, los ojos que salen de su órbita y la obstrucción de la arteria ocular.

Los pacientes de Gaucher son más propensos a diferentes tipos de cáncer de células sanguíneas, como los linfomas y los mielomas. Los médicos que tratan pacientes con manifestaciones oculares deben tener esto en cuenta, ya que algunos cánceres de la sangre pueden afectar el ojo.

No hay tratamientos específicos para las manifestaciones oculares en Gaucher. Sin embargo, altas dosis de terapia de reemplazo enzimático (ERT), la inyección de una enzima glucocerebrosidasa en funcionamiento, alivió los síntomas incluso en las manifestaciones graves.

La terapia de reducción de sustrato (SRT, por sus siglas en inglés): el tratamiento que bloquea la producción de las moléculas de grasa que se acumulan en los pacientes de Gaucher, es menos invasivo, pero en la mayoría de los casos no ha mejorado los síntomas oculares.

Las combinaciones de SRT y ERT han mostrado algunos resultados prometedores que restauran la velocidad de los movimientos oculares, y la terapia farmacológica con chaperonas (pequeñas proteínas que ayudan a que la glucocerebrosidasa defectuosa se convierta en una forma funcional) ha aumentado los reflejos pupilares.

La enfermedad de Gaucher tipo 1 se describe comúnmente como falta de afectación neural. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que estos pacientes tienen un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson y que presentan síntomas motores y olfativos.

Estos pacientes parecen beneficiarse más de las terapias de dopamina que se usan para la enfermedad de Parkinson que de la terapia de reemplazo enzimático que se usa normalmente en los pacientes con Gaucher.

“[La enfermedad de Gaucher] está asociada con diversas anomalías estructurales y funcionales que pueden afectar cualquier parte del ojo. Algunos pueden amenazar la vista y ser potencialmente susceptibles a la terapia “, dijeron los investigadores.

Sin embargo, señalaron que el tratamiento debe realizarse con precaución, evaluando a cada paciente individualmente.

“Aunque la afectación retiniana es rara en la GD, cualquier manifestación debe ser monitoreada y tratada de manera temprana para reducir el riesgo de progresión”, dijeron.

Alejandra Viviescas, PHD

Artículos relacionados: Gaucher, manifestaciones oculares, diagnóstico,

Fuente: http://bit.ly/2PQ5f4U