Pocas personas han oído hablar de la enfermedad de Pompe, y aún menos saben algo acerca de Joannes Cassianus Pompe, el patólogo holandés que en 1931 caracterizó el raro trastorno que lleva su nombre, y que solo 14 años más tarde fue asesinado por los nazis para ayudar a los aliados durante el la Segunda Guerra Mundial.
El 15 de abril, el genetista bioquímico R. Rodney Howell contó a una audiencia de más de 1,200 personas cómo su fascinación por la enfermedad lo llevó a los Países Bajos hace unos 30 años.
Howell, presidente de la Asociación de Distrofia Muscular, habló en la Conferencia Clínica y Científica MDA 2019 en Orlando, Florida.
«Hoy es el Día Internacional de Pompe, y eso me ha llevado a algunas reminiscencias personales», dijo Howell, 87, presidente del departamento de pediatría de la Escuela de Medicina Miller de la Universidad de Miami. “El defecto enzimático en Pompe fue descubierto hace unos 50 años. En ese momento, era bastante popular hacer ese diagnóstico en niños sospechosos de la enfermedad. Todos los pacientes que fueron remitidos al Dr. Pompe eran bebés con corazones muy grandes. Estaba muy interesada en esta condición porque veríamos niños en nuestra clínica y los diagnosticaríamos con la enfermedad de Pompe utilizando células cutáneas cultivadas, según el defecto enzimático «.
En 1989, Howell, motivado por la curiosidad, decidió que rastrearía a la familia de Pompe para aprender más sobre el trastorno autosómico recesivo que lleva su nombre. En ese momento, era presidente de pediatría en la Universidad de Texas y tenía un colega de los Países Bajos cuyo hermano lo ayudó a organizar el viaje inicial.
Durante la Segunda Guerra Mundial, Pompe dirigió un laboratorio médico en Amsterdam. Pero también estaba ayudando a las fuerzas británicas en la lucha contra los nazis.
Un baúl lleno de sorpresas.
«Hacia el final de la guerra, los alemanes descubrieron la radio en su laboratorio que estaba usando para transmitir a la resistencia», dijo Howell. “Tomaron a su técnico, luego regresaron y lo tomaron, y los pusieron a ambos en una prisión fuera de Amsterdam. «Después de que un tren alemán fue bombardeado, se enfurecieron y dispararon a todos los prisioneros en venganza».
Pompe tenía solo 43 años en el momento de su ejecución. Después de que terminó la guerra, Howell dijo: «Sra. Pompe dispuso que fuera trasladado a un cementerio católico. Ella alquiló ese espacio por 50 años ”.
Howell visitó la tumba y le preguntó al cuidador que estaba pagando la factura para su mantenimiento. Eso lo llevó al hijo del fallecido científico, un patólogo retirado que vive en Amberes, Bélgica.
«Así que fui a Amberes y la familia fue muy generosa», dijo. «Su hijo y su hija y los cónyuges salieron a cenar con nosotros».
El punto culminante del viaje, dijo, fue cuando el nieto de Pompe y otros miembros de la familia lograron desbloquear un baúl en el que el investigador asesinado había guardado valiosos documentos nunca antes vistos relacionados con el descubrimiento de la enfermedad de Pompe casi medio siglo antes.
En ese entonces, los bebés nacidos con la enfermedad rara vez vivían más allá de su primer cumpleaños. En estos días, sobreviven gracias a la terapia de reemplazo enzimático. Actualmente, la única terapia aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos es Lumizyme (alglucosidasa alfa), desarrollada por Sanofi Genzyme.
Proyección del recién nacido para Pompe
Esta enzima genéticamente modificada, administrada mediante inyección, reemplaza la enzima GAA que falta en las personas con enfermedad de Pompe. Investigaciones recientes muestran que reduce y ralentiza la progresión del desgaste muscular y los problemas cardíacos asociados con la enfermedad.
«De hecho, todavía encontramos bebés que necesitan urgentemente un tratamiento que les salve la vida», dijo. «Pero también hemos descubierto que un número importante de personas son asintomáticas, y que cuando comienzan a presentar la enfermedad, podemos tratarlas». Lo ves cada vez que empiezas a evaluar a una población «.
De hecho, las pruebas de detección de recién nacidos parecen haber hecho una diferencia en el conocimiento sobre la enfermedad.
«Lo que es exclusivo de Pompe es la evaluación de recién nacidos», dijo el cardiólogo pediátrico Barry Byrne, MD, director del Powell Gene Therapy Center de la Universidad de Florida.
«Trece estados ahora están evaluando a Pompe», dijo en una entrevista. “La Florida aprobó Pompe hace seis meses después de que se incluyera en el Panel de Evaluación Universal Recomendado en 2012. Aunque existe una recomendación federal, los estados tienen que financiar esa implementación y no hay fondos federales. Así que los laboratorios estatales necesitan algo de tiempo para cambiar «.
Byrne dijo que la incidencia de Pompe en realidad es de 1 en 9,500, no de 1 en 40,000 como se creía anteriormente, según los datos de cuatro estados que han realizado exámenes de varios años.
“La consecuencia interesante de la detección de Pompe es que casi cuatro quintas partes de los pacientes no se verán afectados en la infancia. Por lo tanto, crea un gran enigma al tomar decisiones sobre el tratamiento cuando los pacientes son pre-sintomáticos. Eso puede ser una ventaja si existiera una estrategia de tratamiento altamente efectiva con un riesgo mínimo «.
Larry Luxner
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Fuente: http://bit.ly/2IDHtZ2
