Según un informe de dos casos, Marruecos necesita mejores instalaciones especializadas en la detección, diagnóstico y manejo de la enfermedad de Gaucher para prevenir el diagnóstico insuficiente del trastorno.
Además, los médicos deben considerar otros marcadores de enfermedad además de la β-glucocerebrosidasa, debido al hecho de que casi 1 de cada 5 pacientes tienen niveles normales de proteína, según el informe.
El estudio, «Enfermedad de Gaucher: una patología poco diagnosticada en la población de Marruecos oriental», se publicó en el Diario de la Federación Internacional de Química Clínica y Medicina de Laboratorio.
La enfermedad de Gaucher es causada por una deficiencia en la enzima β-glucocerebrosidasa codificada por el gen GBA, que conduce a la acumulación anormal de lípidos.
La enfermedad tiene tres tipos, el más común de los cuales es el tipo 1, caracterizado por un número menor de diferentes tipos de células sanguíneas, un agrandamiento del hígado y el bazo y lesiones óseas.
El diagnóstico de trastornos metabólicos como la enfermedad de Gaucher puede ser difícil y requerir mucho tiempo, lo que ha llevado a un diagnóstico insuficiente de este trastorno en los países en desarrollo. En este caso, investigadores en Marruecos informaron sobre dos pacientes diagnosticados a una edad tardía.
El primer paciente fue un hombre de 37 años que ingresó en el hospital regional Al Farabi, con anemia, piel pálida persistente y un bazo agrandado.
Los resultados de las pruebas de laboratorio mostraron que tenía niveles bajos de plaquetas y glóbulos rojos y blancos, su función hepática y renal era normal, y dio negativo para hepatitis B, C y VIH.
Pruebas adicionales mostraron que su bazo era tan grande que estaba comprimiendo otros órganos, pero su hígado tenía un tamaño normal. Una mielografía, una prueba de imagen utilizada para examinar el canal espinal, mostró un agrandamiento de la médula sanguínea y la presencia de células de Gaucher, que acumulan gotas de lípidos características de la enfermedad de Gaucher.
El paciente fue diagnosticado con la enfermedad de Gaucher tipo 1 según la presencia de células de Gaucher y la alta actividad de marcadores de la enfermedad como la quitotriosidasa y la ferritina. Sin embargo, tuvo actividad normal de β-glucocerebrosidasa.
Le extirparon el bazo y un examen más detallado mostró que contenía muchas células de Gaucher.
El segundo paciente fue un hombre de 26 años sin historial médico significativo que ingresó en el Hospital Universitario Mohammed VI de Marrakech con síntomas como agrandamiento del bazo, dolor óseo, fatiga, piel pálida, sangrado frecuente de la nariz y dolor abdominal que Había durado seis meses.
Un examen más detallado mostró que tenía anemia, niveles reducidos de glóbulos blancos y abundantes células de Gaucher en su médula ósea. Dio negativo en las pruebas de hepatitis A, B y C, y leishmaniasis.
Una biopsia de médula ósea sugirió que tenía la enfermedad de Gaucher, y la tomografía abdominal mostró presión arterial alta en las venas que irrigan los órganos abdominales y un bazo agrandado con áreas de tejido muerto.
Tenía niveles ligeramente bajos de β-glucocerebrosidasa y niveles altos de marcadores de enfermedad como quitotriosidasa, hexosaminidasa y ferritina, lo que confirmó el diagnóstico de enfermedad de Gaucher tipo 1.
Los médicos comenzaron el tratamiento con corticosteroides mientras esperaban que la terapia de reemplazo de enzimas estuviera disponible ya que este tratamiento es limitado en los países en desarrollo.
Los pacientes en este estudio fueron diagnosticados a una edad promedio de 32 años, mientras que otros estudios informaron una edad promedio en el momento del diagnóstico de 17.4 años. Esto ilustra la tendencia al diagnóstico insuficiente y al diagnóstico tardío en Marruecos.
«El diagnóstico insuficiente de la enfermedad de Gaucher en los países en desarrollo se explica, entre otros factores, por la falta de centros de referencia especializados en el diagnóstico y manejo de esta patología», dijeron los investigadores.
Por lo tanto, «reiteramos la importancia de estandarizar los métodos de diagnóstico y establecer laboratorios especializados», agregaron.
También es importante considerar otros marcadores como la quitotriosidasa para evitar perder un diagnóstico en los casos en que la actividad de la β-glucocerebrosidasa sea normal o casi normal.
Alejandra Viviescas, PHD
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Fuente: http://bit.ly/2Dj5nVG
