Según un estudio, los adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1) muestran una alta prevalencia de lesiones óseas irreversibles, a pesar de alcanzar los objetivos de tratamiento para niveles reducidos de células sanguíneas.
Los hallazgos también indicaron que la formación de hueso bajo, la infiltración de la médula ósea y la extirpación del bazo pueden estar implicados en estas lesiones.
El estudio, «Un estudio completo de las manifestaciones óseas en pacientes adultos en Argentina», apareció en la revista Calcified Tissue International.
Dada la lenta respuesta esquelética al tratamiento de reemplazo enzimático y la aparición de lesiones irreversibles que pueden afectar la calidad de vida, es necesaria una evaluación exhaustiva de la afectación ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher.
Para abordar esto, los investigadores describieron las complicaciones óseas en adultos con GD1 en Argentina, observando una posible correlación entre la gravedad de la afectación ósea y los diferentes parámetros del estado óseo y los marcadores de Gaucher.
Se incluyeron un total de 32 pacientes con GD1, todos de 20 años o más (edad promedio 40 años). Todos fueron tratados con VPRIV (velaglucerase-alfa), durante una duración media de 2,7 años. Diecinueve pacientes habían sido tratados con Cerezyme (imiglucerasa).
La mediana de edad en el momento del diagnóstico fue de 22 años, mientras que el tiempo medio desde el diagnóstico fue de 17.5 años.
El 25% de los pacientes informaron dolor óseo o crisis ósea, un evento repentino y doloroso asociado con signos de inflamación local y / o sistémica aguda, en la consulta médica.
Un total del 90% había alcanzado los objetivos de tratamiento para los recuentos de plaquetas bajos y el 94% de los pacientes había hecho lo mismo para la anemia. Ocho habían sido sometidos a extirpación del bazo (esplenectomía). Uno mostró un hígado moderadamente agrandado y un agrandamiento grave del bazo.
Nueve pacientes tenían antecedentes de fracturas óseas y 27 (84,4%) mostraron cambios radiológicos, siendo la alteración específica en el fémur la más común.
La infiltración de la médula ósea fue la anomalía más frecuente en la resonancia magnética (IRM), seguida de lesiones irreversibles. La afectación de la médula ósea ocurrió en el fémur de 23 pacientes, siete de los cuales también tenían infiltración en la columna lumbar. La infiltración de médula ósea en el fémur fue significativamente más frecuente en pacientes con lesiones irreversibles que en aquellos sin estas complicaciones.
Los datos mostraron además que se observaron lesiones irreversibles en todos los pacientes que se habían sometido a la extirpación del bazo y en el 45% de los que no lo habían hecho. Cinco de los ocho pacientes que se habían sometido a esta cirugía también mostraron edema de la médula ósea (hinchazón), en comparación con cuatro de los 22 pacientes a los que no se les había extirpado los bazos.
La infiltración de la médula ósea en el fémur afectó a todos los pacientes sometidos a esplenectomía, en comparación con el 69% de los pacientes del otro grupo. Los pacientes que se sometieron a la cirugía también tuvieron infiltración de médula ósea en la columna lumbar con mayor frecuencia (57% frente a 13%).
Sólo seis pacientes tenían una densidad mineral ósea anormal (DMO). Cinco pacientes mayores de 50 años tenían osteopenia (DMO más baja que la normal) y uno tenía osteoporosis. Los pacientes con una DMO más baja tenían una calidad ósea más baja que aquellos con valores más altos. La calidad ósea también fue menor en los pacientes que habían tenido una esplenectomía que en aquellos que no lo habían hecho.
En cuanto a los biomarcadores, los niveles de 25-hidroxi-vitamina D, una indicación de los niveles de vitamina D, fueron insuficientes en 13 pacientes y deficientes en seis pacientes. Los niveles de hormona paratiroidea fueron más altos de lo normal en tres pacientes, todos con deficiencia de vitamina D.
Los pacientes con niveles más altos de P1NP (un marcador de formación ósea) tenían una calidad ósea más alta que aquellos con una cantidad menor de P1NP. Tener P1NP y BAP más bajos, también un marcador de formación ósea, se correlacionó con un mayor compromiso de la médula ósea, aunque no es estadísticamente significativo.
Incluso después de alcanzar los objetivos del tratamiento, «una alta prevalencia de lesiones óseas irreversibles se documentó en esta población de pacientes con GD1», escribieron los investigadores. «La baja formación ósea, la infiltración activa de la médula ósea y la esplenectomía podrían estar implicadas en la aparición de [lesiones irreversibles]».
Cabe destacar que tres de los autores del estudio recibieron honorarios de Shire.
JOSE MARQUES LOPES, PHD
Artículos relacionados: Gaucher, lesiones óseas, pacientes,
Fuente: http://bit.ly/2u1R16L
