Gaucher: concientización, diagnóstico precoz y acceso temprano al tratamiento

Manuel Andrade Sanofi

Se busca evitar el daño debido al retraso diagnóstico

Manuel Andrade, pediatra intensivista, asesor médico de enfermedades raras de Sanofi Genzyme, ha explicado a REDACCIÓN MÉDICA que la enfermedad de es uno de los miles de padecimientos raros que existen en el mundo.

Se ha establecido que, en el país existe desconocimiento tanto en la ciudadanía como en el cuerpo médico sobre ésta y otras enfermedades raras. De allí que se tiene registro, no oficial, de diagnóstico de solo 24 pacientes con Gaucher.

La enfermedad es parte de los trastornos genéticos de depósito lisosomal (mal funcionamiento o deficiencia de una enzima) que son progresivos, afectan diferentes sistemas del organismo y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas.

Andrade ha explicado que este trastorno es de tipo autosómico recesivo, es decir que ambos padres tienen una copia mala del gen. No lo sufren, pero lo pueden transmitir y existe un 25 por ciento de que su descendencia lo presente.

En Gaucher, la enzima deficiente es la glucocerebrosidasa, que es la encargada de separar los residuos de glucosa de la ceramida y como consecuencia se acumulan células fagocitarias principalmente.

Las manifestaciones clínicas van a depender del tipo de sustrato que se acumula y el tejido en el que se produzca con mayor velocidad. 

Generalmente afecta el hígado y bazo por la acumulación de sustrato (productos tóxicos) que deriva en el mal funcionamiento del lisosoma lo que finalmente produce daño celular, disfunción de tejido y muerte del paciente.

Los síntomas

El pediatra ha detallado que esta enfermedad puede incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes.

Estos síntomas pueden confundir a los profesionales, sin embargo, Andrade ha insistido en que se las debe tener presentes como un diagnóstico diferencial a la hora de coincidir ciertos patrones.

En Ecuador al igual que en todo el mundo, “hay un subregistro de las enfermedades raras. En el caso de Gaucher, según la incidencia, debería haber unos 6.000 casos, pero no se tiene registro ni de 1.400 en toda Latinoamérica”.

Eso se debe a que los síntomas hacen que los médicos piensen en otras patologías “y el paciente pasa por un largo peregrinaje antes de llegar a un diagnóstico preciso”, ha señalado el especialista.

Con un diagnóstico, el paciente tiene acceso a que, en el caso de algunas enfermedades de depósito lisosomal, está disponible en algunos países como Ecuador.

Pero, Andrade ha insistido en que “existen ciertos elementos clínicos que pueden orientar a esta enfermedad. Por eso, piénsela y descártela. Si no se la piensa, no se la diagnostica. Al hacerlo se mejora la calidad de vida del paciente” que en su mayoría son niños, ha recomendado.

Finalmente, el especialista ha insistido en que el acceso temprano a una opción terapéutica puede garantizar calidad de vida y evitar daños irreversibles en el paciente.

Sanofi nuevamente apoya campaña de sensibilización de las enfermedades raras

Como parte de su compromiso de sensibilizar, informar y formar sobre las Enfermedades Raras (ER), la compañía farmacéutica Sanofi se suma, como todos los años, a la celebración el próximo 28 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una condición que afecta a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, incluido Ecuador.

Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquiera que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.

La campaña tiene como objetivo concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria. El lema de este año es ‘Muestra tu lado poco frecuente, muestra que tú importas’ y el tema es ‘Creando puentes en la asistencia social y sanitaria’.

Cristina Coello. Quito

Artículos relacionados: Gaucher, diagnóstico precoz, tratamiento,

Fuente: http://bit.ly/2Nxh9zv