El tratamiento experimental de la enfermedad de Fabry obtiene una designación de fármaco huérfano

enfermedad de Pompe, etiqueta molecular

De acuerdo con una historia de Disease News, el desarrollador de medicamentos Avrobio anunció recientemente que la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) le ha dado a la compañía el medicamento experimental AVR-RD-01 . Este producto de investigación está destinado a tratar la enfermedad de Fabry. Los ensayos clínicos de la Fase 1 y Fase 2 del fármaco se encuentran actualmente en la fase de reclutamiento.


Sobre la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que afecta principalmente el corazón, la piel y los riñones. Como enfermedad de almacenamiento lisosomal, se caracteriza por una deficiencia en la enzima responsable del procesamiento de los esfingolípidos, que se acumulan en el cuerpo como resultado. El trastorno es causado por mutaciones del gen GLA. Los síntomas incluyen dolor (que puede afectar las extremidades, todo el cuerpo o el tracto digestivo), disfunción renal, anomalías de la válvula cardíaca y los ritmos cardíacos, fatiga, incapacidad para sudar y angioqueratomas (pequeños puntos rojos que aparecen en la piel) . Los tratamientos incluyen terapia de reemplazo enzimático, tratamientos para tratar problemas específicos de órganos y Galafold. Galafold es efectivo en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes, y solo funciona para pacientes con ciertos tipos de mutaciones. La terapia de reemplazo enzimático puede ayudar a detener o revertir parcialmente la progresión de la enfermedad.


Acerca de la designación de medicamento huérfano

La designación de medicamento huérfano se reserva para terapias destinadas a tratar enfermedades que se consideran raras, que se define como cualquier enfermedad que afecta a menos de 200,000 personas en los EE. UU. Para calificar, un medicamento experimental debe mostrar ventajas de seguridad o efectividad en comparación con los tratamientos disponibles actualmente. Alternativamente, debe satisfacer una necesidad médica actualmente insatisfecha. La designación de medicamento huérfano otorga varios beneficios a la empresa receptora, como exenciones de impuestos, la exención de ciertos cargos y un período de siete años de exclusividad en el mercado si el medicamento obtiene la aprobación para uso público.


Acerca de AVR-RD-01

AVR-RD-01 es una terapia génica experimental que se basa en el enfoque autólogo del trasplante de células madre. En este proceso, las células madre se extraen de un paciente, se modifican para corregir la mutación genética que causa la enfermedad y luego se reintroducen en el paciente. Se espera que estas células produzcan células sanas no mutadas en el paciente.

Avrobio también está trabajando en el desarrollo de terapias similares para otras enfermedades raras.

 

James Moore

 


Fuente: http://bit.ly/2FIAE7a