Un paciente con diagnóstico de alguna enfermedad lisosomal puede verse afectado en el hígado, el bazo, los huesos o la médula ósea y cuanto más precoz es el diagnóstico más efectivo es el tratamiento enzimático que requieren de por vida y ambas cosas una década atrás eran impensables.
Luego de una larga travesía, madres y padres de chicos con estas patologías lograron que la atención a los afectados sea ley lo que permitió que mejoren las expectativas de vida, recuerda Raquel Colmán de la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales.
Con su hija inició un largo camino para lograr un tratamiento efectivo con un diagnóstico de enfermedad de Gaucher, cuando esta apenas tenía 6 años. En Paraguay no se realizaba el diagnóstico y con la colaboración de profesionales médicos salieron adelante y hoy con sus 22 años, estudia Ingeniería Informática y realiza sus actividades diarias sin inconvenientes, destaca la mamá.
A partir del 2005 con la ley los pacientes reciben la medicación necesaria, de acuerdo a su diagnóstico. Si bien hubo avances, Colmán asegura que el camino es largo porque la mayoría de los pacientes son del interior del país y el tratamiento se sigue en el Hospital Nacional de Itauguá por el MSP y el Hospital de Clínicas, como pionero en la atención de estas patologías. “Algunos llevan varias horas de viaje para llegar hasta acá y necesitamos que más especialistas estén también en el interior del país”, indicó.
Hasta el momento son 35 los integrantes de la asociación y entre ellos existen casos que debido a un tratamiento tardío padecen afecciones del hueso y están a la espera de prótesis porque sufren fracturas sobre todo de cadera.
Mañana se recuerda el Día Mundial de la enfermedad de Gaucher, patología que afecta a 44 pacientes registrados en el MSP, y a quienes se le proporciona el medicamento necesario a través del Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), de forma gratuita.
La enfermedad de Gaucher se encuentra dentro de las patologías lisosomales, también consideradas “enfermedades raras”, como lo son Pompe, MPS y Fabry. Estas enfermedades genéticas hereditarias no tienen cura, pero con un tratamiento adecuado mejora la calidad de vida del paciente.
Gaucher es una patología minoritaria, genética, multisistémica y grave ocasionada por la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Este déficit enzimático provoca que determinados residuos tóxicos se acumulen en el hígado, bazo, huesos y médula ósea. Los pacientes diagnosticados con esta enfermedad sufren problemas en esos órganos y conviven con dolor neuropático y articular además de tener sus órganos vitales afectados.
La doctora Amanda Ferro, encargada de PAIPEL, explica que la enfermedad de Gaucher se clasifica en 3 tipos: el tipo 1 afecta aproximadamente al 90% de los pacientes y presenta manifestaciones viscerales y de la médula ósea, sin afectar el sistema nervioso; el tipo 2 se considera una forma aguda de la enfermedad con afectación grave del sistema nervioso y fallecimiento antes de los dos años de edad, el tipo 3 es más tardío y presenta síntomas neurológicos lentamente progresivos y supervivencia hasta la tercera edad.
Ferro indica que junto a estos síndromes clásicos, el mejor conocimiento de la enfermedad relacionada con la existencia de registros nacionales, la mayor supervivencia de los pacientes deriva del tratamiento sustitutivo y la demostración del comportamiento de las mutaciones de glucocerebrosidasa como un factor de riesgo para enfermedades neurodegenerativas, ha ampliado el fenotipo clínico y alterado la clasificación clásica de la enfermedad.
El tratamiento de la enfermedad de Gaucher consisten en terapias de sustitución enzimática que pueden aliviar la progresión de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente. En la actualidad el Registro Único Nacional PAIPEL registra 71 pacientes con diferentes tipos de enfermedades lisosomales, 44 de ellos cuenta con diagnóstico de Gaucher.
Entre los pacientes con Gaucher, 22 reciben Imiglucerasa 400 UI por parte del MSPyBS;a 3 pacientes se le proporciona Imiglucerasa 400 UI; unos 15 reciben Velaglucerasa; y, a 4 pacientes se les otorga Taliglucerasa, estas últimas donaciones recibidas por la cartera ministerial.
La meta final del PAIPEL es la de poder colaborar en la detección temprana de los pacientes con enfermedades lisosomales de manera a iniciar precozmente el tratamiento y mejorar la calidad de vida.
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