¡Es el Día Internacional de Pompe!

¡Es el día internacional de Pompe!
«Juntos somos fuertes»

Hoy está destinado a ayudar a crear conciencia sobre el trastorno de almacenamiento lisosomal Enfermedad de Pompe, que es rara y está infradiagnosticada.

La enfermedad de Pompe puede ocurrir en dos formas, infantil y de inicio tardío. Como su nombre indica, los síntomas para aquellos con la enfermedad de Pompe infantil están presentes en la infancia. Estos síntomas incluyen hipotonía, cardiomegalia, infecciones respiratorias, dificultad para comer y retrasos en el desarrollo. La enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD, por sus siglas en inglés) puede presentarse en cualquier momento, pero no suele tener la implicación cardiovascular que tiene el inicio infantil.

El tratamiento actual para la enfermedad de Pompe es la ERT (Terapia de reemplazo enzimático), un tratamiento IV que proporciona a los pacientes la enzima GAA de la que carecen. Esto ayuda a eliminar el glucógeno que se acumula en los músculos.

Normalmente, cuanto antes comienza el tratamiento para Pompe, mejores son los resultados, sin embargo, muchas personas no son diagnosticadas cuando comienzan sus síntomas. La detección de recién nacidos puede ayudar a mejorar este problema (lamentablemente, la detección de Pompe en recién nacidos no está en el panel de todos los estados). Las personas con LOPD a menudo no son diagnosticadas hasta años, a veces décadas, después de que comienzan sus síntomas (debilidad muscular, problemas gastrointestinales, dificultad para respirar, anormalidades en la marcha, articulaciones apretadas).

Tuve el privilegio de ser un invitado en la reunión de Late Onset Pompe Disease en Durham el pasado fin de semana.

Dejaré que Duke transmita sus propios datos sobre sus estudios, y no volveré a contar historias de pacientes sin un permiso explícito, pero me gustaría compartir un poco de mi experiencia en el evento.

Normalmente no me gusta generalizar, pero esta comunidad de pacientes es compasiva, flexible, unida y amable.

Las actitudes en este evento fueron increíbles. Las personas que viven con LOPD se ven afectadas a diario, pero se niegan a dejar que Pompe se haga cargo de sus vidas. Se han adaptado y encontrado formas de conservar su energía en su vida diaria. Puede que tengan que planear un poco más antes de ir a algún lado, llamar con anticipación para verificar las escaleras y la situación del estacionamiento, ordenar en línea las compras para ahorrar energía, pero todavía están en marcha. A medida que la enfermedad progresa, muchas personas simplemente están encontrando maneras alternativas de hacer lo que solían hacer. Un asistente citó a Snooki de Jersey Shore diciendo: «Todavía podemos festejar como solíamos hacerlo, simplemente no podemos recuperarnos como solíamos hacerlo».

Algunos retiros del último fin de semana para aquellos que viven con LOPD (Descargo de responsabilidad, no tengo un doctorado o un doctorado, estas son solo notas generales)

Adopte un enfoque holístico de su salud.

Ponga el pensamiento en su dieta (haga un esfuerzo para aumentar la ingesta de proteínas y disminuya los carbohidratos) e incorpore ejercicio. En ese sentido, a pesar de que es algo con lo que la mayoría de la gente lucha independientemente, trate de mantener un peso saludable. Por supuesto, el peso puede ser más difícil de perder para cualquiera que tenga problemas para mudarse. Considere agregar suplementos de calcio y vitamina D para ayudar a disminuir el riesgo de osteoporosis.

Habla con otros pacientes! Ya sea a través de Facebook, correo electrónico, teléfono o en persona, hablar con alguien que entienda por completo por lo que está pasando puede fomentar la solidaridad que tanto se necesita y evitar el aislamiento que tan a menudo conlleva enfermedades raras. Eche un vistazo al grupo de Facebook Enfermedad de Cure Pompe y si usted es un paciente, el padre de un paciente o un cuidador de un paciente, puede dirigirse a grupos privados de Facebook. Estos grupos son un lugar para compartir experiencias, pedir consejo y encontrar apoyo.

Se recomienda que los pacientes con LOPD se sometan a un estudio del sueño. La respiración puede ser difícil cuando se acuesta boca arriba y un estudio del sueño puede determinar si puede beneficiarse de una máquina bipap. Algunas indicaciones de que puede beneficiarse de uno son la fatiga diurna y una disminución notable de la calidad del sueño.

Pompe es un trastorno sistémico … sus efectos no se limitan a los mensajes esqueléticos. Sus otros componentes (como la implicación GI) deben ser reconocidos y tratados. Habla con tu médico sobre todos tus síntomas, no solo los más importantes; tu calidad de vida general es importante.

Aboga por ti mismo Conoces tu cuerpo mejor y mereces un buen cuidado. Su equipo de atención médica debería escucharle a usted y a sus inquietudes o confusión y ayudarlo a guiarlo a través de ellos con consejos precisos.

Además de Facebook, ¿dónde más puedes buscar apoyo e información?

Para comenzar:

La Fundación United Pompe

La Asociación de Deficiencia de Acido Maltase

Asociación Internacional de Pompe

Asociación canadiense de Pompe

Duque

Universidad de Florida

Universidad Emory

ClinicalTrials.gov

Amicus (tienen una lista más extensa de recursos aquí)

Sanofi Genzyme

Audentes

Valerion