Las enfermedades de depósito lisosomal están dentro de las llamadas “enfermedades raras”, denominadas así por su aparente baja prevalencia. Son trastornos hereditarios, genéticos y progresivos, que afectan diferentes sistemas del organismo.
La mayoría de estas enfermedades son causadas por defectos genéticos que ocasionan la deficiencia o la falta total de alguna enzima en el lisosoma. El exceso y depósito de estas moléculas tienen un efecto tóxico para ciertos tejidos y órganos, siendo la causa de la enfermedad.
Los lisosomas son organelas formadas por el complejo de Golgi. Contienen enzimas hidroliticas y paleolíticas que se encargan de digerir sustancias externas o internas a ellos, por lo que son los encargados de la digestión celular
Su estructura consiste en una forma redondeada, caracterizadas como una bolsa de enzimas, las cuales en caso de liberarse podrían destruir la célula, por lo que su membrana se encuentra protegida de estas enzimas.
La función primordial de los lisosomas es impedir que sean degradas estructuras necesarias y fundamentales de la célula. Las enzimas de los lisosomas tienen la capacidad de digerir bacterias y sustancias que ingresan a la. Gracias a los lisosomas, las organelas de la célula están en constante reposición y renovación, ya que estos se encargan de degradarlos.
Las enzimas más importantes que pueden encontrarse en los lisosomas son, la lipasa, que se encarga de digerir lípidos, glucosidasas para digerir carbohidratos, proteasas, para digerir proteínas, y nucleasas para digerir ácidos nucleicos.
Las enfermedades lisosomales, son un grupo heterogéneo de aproximadamente cincuenta enfermedades, muchas de las cuales tienen su primera manifestación en la niñez. Se presentan en 1 de cada 7000 a 8000 nacidos vivos y se pueden manifestar a cualquier edad.
Solamente algunas de ellas tienen un tratamiento específico y si no se detectan y diagnostican a tiempo y correctamente tienen un mal pronóstico para la vida.
Se dividen 4 grandes grupos:
- Esfingolipidosis: forman el 55% y entre ellas están la enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, Galgliosidosis y Sx. Nienann-Pick
- Mucopolisacaridosis, constituyen el 34 % y entre ellas están: Sx. Hunter (I) Sx, Gunter (II) y Sx Morquio (IV)
- Glucogenosis, son el 5% y la más frecuente es la enfermedad de Pompe.
- Mucolipidosis, Emfermedad de Células 1 y Pseudo-Hurler
- Oligosacaridosis, Manosidosis y Fucosidosis
Los signos y síntomas sugestivos de una inmunodeficiencia con infecciones sinopulmonares recurrentes como pueden ser la otitis media o infección de los oídos, la sinusitis, bronquitis o la neumonía, infecciones gastrointestinales, diarrea crónica recurrente, meningitis y/ sepsis, infecciones frecuentes de la piel, trastornos autoinmunes o enfermedades alérgicas, que llevan al uso de antibióticos intravenosos de uso prolongado, hospitalizaciones frecuentes , complicaciones pulmonares y faltas al trabajo o escuela.
Es importante detectarlas a tiempo, por lo que se recomienda el tamiz neonatal ampliado. Esto ayuda a que la persona tenga la mejor atención y tratamiento oportuno para evitar que la enfermedad se agrave y tenga consecuencias que impidan tener una adecuada calidad de vida.
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