Según reseña la Organización Mundial de la Salud, actualmente existen más de 7,000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población en el mundo.
Una de ellas es la enfermedad de Gaucher, uno de los trastornos genéticos de depósito lisosomal más común. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre o el padre transmiten una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. La falta de enzima glucocerebrosidasa (GBA) hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, detalla la doctora Jordana Zalcman.
Asegura que los lisosomas funcionan como una especie de sistema de limpieza de la célula. ‘Cuando las células están trabajando, durante todo su metabolismo producen una serie de sustancias que en condiciones normales se tienen que eliminar de las células y las enzimas ayudan a que todos los residuos del proceso metabólico de las células se eliminen’, señaló.
Añadió que cuando falta una de estas enzimas, alguna de las sustancias específicas no se puede eliminar y es así como se van acumulando dentro de las células.
Zalcman subraya que los pacientes con Gaucher presentan características muy particulares, por ejemplo, agrandamiento del bazo (esplenomegalia) y el hígado (hepatomegalia) debido a la acumulación de sustancias específicas por falta de enzimas, plaquetas por debajo de 150,000 (De 300,000 a 350,000 plaquetas es lo normal) la persona recae en sangrados constantes, anemia así como dolores óseos.
Según la especialista, la anemia y la trombocitopenia de moderada a grave son los trastornos de la sangre asociados frecuentemente con la enfermedad de Gaucher y se presentan en el 36% y el 60%, respectivamente, de los pacientes en el momento del diagnóstico.
TIPOS DE GAUCHER
Hasta el momento se conoce al menos tres tipos de la enfermedad de Gaucher:
*La enfermedad tipo 1 es la más común. Las personas nacen con el déficit de la enzima y presentan síntomas desde etapas muy tempranas, las que involucra, anemia, dolores óseos, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los adultos.
*La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave. Los bebés mueren antes de ser diagnosticados.
*La enfermedad tipo 3 causa problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Las personas con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Para diagnosticar la enfermedad es necesaria una muestra de sangre del paciente. Los especialistas luego analizan la actividad enzimática de la sangre del paciente y si resulta positivo el médico tratante debe reconfirmar el resultado por medio de otros métodos de diagnóstico, como el estudio del material genético (ADN).
Estas pruebas se realizan en centros de diagnóstico especializados en distintos países. Para Centroamérica y el Caribe, cuando el médico tratante tiene una sospecha diagnóstica puede solicitar el apoyo del laboratorio Sanofi para la realización de la prueba sin costo alguno para el paciente, médico tratante o la institución de salud. Las muestras se envían desde laboratorios de referencia locales a los centros de diagnóstico especializados’, explica la doctora Zalcman.
Aclara que la recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. ‘La forma infantil de esta enfermedad puede conducir a la muerte temprana si no es tratada a tiempo.
Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad pueden esperar una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático, la cual se administra por vía intravenosa cada catorce días. Igualmente, se cuenta con un tratamiento oral que ha dado muy buenos resultados.
PREVALENCIA EN PANAMÁ
Panamá es un país bastante sensibilizado en cuanto a la enfermedad, se ha trabajado con médicos hematólogos, pediatras y genetistas.
Sin embargo, no cuenta con una gran cantidad de pacientes en tratamiento porque no hay personas diagnosticados. Pero se estima que la prevalencia es de 3 por 100 mil habitantes, es decir, aproximadamente en el país hay unas 90 personas con la enfermedad de Gaucher y de esas el 98% desconoce que la padece, acotó la doctora.
Por su parte, el doctor costarricense Manuel Saborío Rocafort agregó que en Panamá existen alrededor de 22 tipos de enfermedades consideradas como raras.
Dentro de esas enfermedades hay un subgrupo muy importante, que son las enfermedades de depósito lisosomal, consideradas también como ‘enfermedades huérfanas’ (porque existen menos de 10,000 pacientes en el mundo con cada uno de estos padecimientos) y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100,000 personas, expresó Zalcman.
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