En españa, tres millones de personas padecen una de las 6.000 enfermedades raras catalogadas en el mundo. Iker García tiene 5 años y padece una de ellas: la glucogenosis IX.
Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas que se caracterizan por una disfunción del glucogeno, sustancia formada de muchas moléculas de glucosa y que almacena energía. Como consecuencia de la alteración de una enzima, el glucogeno tiene dificultades para metabolizar la glucosa, que al no consumirse se acumula bien en el hígado, bien en los músculos. Dependiendo de dónde se acumule la glucosa, las glucogenosis se clasifican en hepáticas o musculares.
El tipo que padece Iker es hepático y, afortunadamente, benigno. En su caso, la enzima denominada “fosforilasa b kinasa” no funciona adecuadamente o no existe, de manera que su organismo no tiene forma de “utilizar” las reservas de glucosa que se almacenan en el hígado –y que sirven para darnos energía mientras no nos alimentamos–, y debe comer con mucha frecuencia para no debilitarse.
Además de ingerir alimentos muy a menudo, Iker sigue una dieta estricta a base de carbohidratos de absorción lenta (cereales integrales, legumbres, féculas, almidones, etc.) para estabilizar los niveles de glucosa en sangre. Y, dado que la glucogenosis IX tiene tendencia a elevar los índices de colesterol y triglicéridos, debe evitar los lípidos y comer en cantidades pequeñas para que el hígado, ya “saturado”, no transforme el excedente en grasas.
Los azúcares quedan igualmente prohibidos por generar más glucogeno –precisamente lo que a Iker le “sobra”–, lo cual puede provocar hipoglucemia, al reducir la insulina los niveles de azúcar por debajo de lo normal para compensar el “pico” de azúcar, y hepatomegalia.
Esto último significa un agrandamiento del hígado. Y es que los bebés que nacen con glucogenosis IX suelen tener un hígado inmenso. En el caso de Iker, llegó a notársele hasta 10 centímetros por debajo de las costillas, dice su madre, Leonor Fernández, que explica satisfecha que en los últimos años el órgano ha dejado de crecer.
Por la noche, cuando el cuerpo pasa muchas horas sin recibir alimentos, Iker interrumpe su sueño para beber un vasito de maicena cruda, mezclada con muy poca leche. Leonor, que a raíz de la enfermedad de su hijo adquirió el título de Experta universitaria en nutrición y dietética aplicada, explica que la maicena tiene muchos carbohidratos de absorción lenta, lo que permite que los niveles de glucosa del pequeño estén cubiertos durante las horas nocturnas.
Como consecuencia de los problemas metabólicos, la enfermedad produce mucho cansancio físico y afecta a la estatura. ‘'Iker tiene menos agilidad y resistencia que sus compañeros y es de los más bajitos de su clase'', detalla su madre. Los manuales de la enfermedad, sobre la que aún se sabe muy poco, aseguran no obstante que la altura se recupera en la pubertad. En cuanto al cansancio, habrá que esperar y ver cómo evoluciona el paciente.
Una enfermedad de difícil diagnóstico
El pronóstico de Iker, que vive en Ponferrada, León, es muy alentador: conforme pasen los años su organismo irá regularizándose y le permitirá vivir normalmente. Sin embargo, sus primeros años de existencia transcurrieron de manera mucho más dramática. Leonor y su esposo debieron enfrentarse al desinterés y la negligencia de algunos médicos, que no daban con el diagnóstico y que en el desconcierto llegaron a vaticinar, sin haber realizado ninguna prueba concluyente, que el niño apenas viviría unos años.
El calvario comenzó cuando Iker tenía 8 meses. Dejó de ganar peso y empezó a vomitar esporádicamente por las mañanas. Asustada, Leonor lo llevó al pediatra, que no dio importancia a los síntomas. De allí acudieron a un segundo pediatra, quien al examinar la ecografía que le hizo al pequeño ya intuyó que podría tratarse de una enfermedad de depósito del hígado Tras varias pruebas, algunas para descartar una celiaquía, Iker terminó ingresado en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid. Tenía 18 meses.
Una pediatra de este centro determinó, sin demasiado fundamento, que era una enfermedad lisosomal, por la cual las células encargadas de eliminar las toxinas del organismo no funcionan y se acumulan en el hígado. La alteración no tenía tratamiento ni cura, dijo, y el niño no viviría más de siete años.
Iker permaneció en el hospital una semana para que los médicos verificaran que se trataba, efectivamente, de una enfermedad lisosomal. La prueba más importante, sin embargo, debía realizarse en Barcelona y tardaría cuatro meses. De modo que Iker y sus padres volvieron a Ponferrada. Y esperaron, a pesar de que el pequeño comenzó a vomitar cada mañana y a perder más y más peso.
Un día antes de viajar a Madrid para conocer el resultado de la prueba, recibieron la llamada de la pediatra del Ramón y Cajal, quien les dijo que ésta no había podido efectuarse porque el Hospital el Bierzo, el de su localidad, no había enviado el cheque a Barcelona y por lo tanto el diagnóstico se retrasaría cuatro meses más.
“Los hospitales se echaron las culpas unos a otros, pero el que salió perdiendo fue mi hijo'', relata Leonor, que recuerda que debió rogar a la médica para que les recibiera porque Iker no paraba de vomitar. Llegaron a la capital, ingresaron al pequeño en el hospital una vez y más y sólo entonces se barajó la idea de que padeciera glucogenosis IX.
Con esta posibilidad en mente, la pediatra sugirió que el paciente tomara maicena en cada comida y también a media noche. Los vómitos cesaron.
Cuatro meses después llegaron los resultados de Barcelona y se descartó la existencia de una enfermedad lisosomal. Con los análisis en mano, la pediatra contactó con un hospital de Lyon, en Francia, donde confirmaron el diagnóstico: glucogenosis IX. Iker tenía 2 años.
Pero aún faltaba un paso por dar, establecer si el pequeño sufría el tipo maligno o el benigno. “Pedí que se le siguieran haciendo pruebas para dar con el subtipo pero la médica me dijo que ya se había gastado mucho dinero y que a ella le daba igual porque el tratamiento era el mismo en ambos casos. De manera que nos marchamos a casa''.
En el Hospital el Bierzo volvieron a pedir que se le hiciera a su hijo este estudio, pero allí les respondieron que no sabían quién podía hacerlo.
“Desde casa y a través de Internet me puse en contacto con todas las asociaciones que pude y me suscribí a revistas informativas americanas e inglesas. En una de ellas leí que la Universidad de Duke, en Estados Unidos, hacía estudios de la enfermedad y que necesitaban pacientes”. Leonor les escribió y con solo enviar una muestra de sangre y una de orina el centro determinó, al cabo de los 10 meses, que el niño sufría el tipo ‘'alfa'', que mejora con la edad.
Así que cuando Iker cumplió 3 años, “le hicieron el mejor regalo que podía recibir, saber que la enfermedad era benigna”, recuerda Leonor con alegría.
Iker cumplirá 6 años dentro de dos meses y lleva una vida normal, con la excepción de que debe realizarse analíticas y ecografías cada dos años y cuidar su alimentación. Pero “crece feliz y alegre” y tanto él como sus padres por fin duermen tranquilos. “Al final, todo salió bien”.
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Fuente: http://www.doctissimo.com/mx/salud/enfermedades/enfermedades-raras/vivir-con-glucogenosis-ix
