Mucopolisacaridosis, rara enfermedad catalogada como “huérfana”

Tan rara como su nombre, la mucopolisacaridosis es una enfermedad de la cual, aunque no se cuenta con cifras exactas, se estima que afecta a uno de cada cien mil niños nacidos vivos.

“Es de las llamadas huérfanas”, señala la doctora Magdalena Cerón Rodríguez, coordinadora de la Clínica de del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, tras advertir que en su tratamiento participan varias especialidades.

Entrevistada con motivo del Día Mundial de la Mucopolisacaridosis, que se conmemoró el pasado lunes 15, la doctora destaca que la enfermedad es de tipo genético y afecta principalmente a poblaciones donde se casan entre familiares. “En este caso es muy importante la consanguinidad”.

Sin embargo, no es la única causa pues también se da en personas que tienen una carga genética similar.

Conocida también como síndrome de Hunter, la mucopolisacaridosis es causada por la ausencia de una enzima que descompone los mucopolisacáridos en el lisosoma. “Todos producimos mucopolisacáridos peor tenemos la enzima que la metaboliza, quienes no tienen la enzima acumulan los mucopolisacáridos.

La doctora señala que a medida que los mucopolisacáridos se acumulan en las células del cuerpo las características de la enfermedad se hacen más visibles: alteraciones faciales, cabeza grande, abdomen prominente, pérdida auditiva, compromiso de las válvulas del corazón, obstrucción de las vías respiratorias, aumento del hígado, bazo, estatura baja y en algunos casos afectaciones al sistema nervioso. Sin embargo, no todas las personas presentan las mismas características.

En México no hay un número exacto de personas con la enfermedad pero se sabe que en algunas comunidades de Chiapas donde los parientes se casan entre sí, hay uno que otro caso.

Añade que por lo mismo, por no contar con datos certeros, se le considera una enfermedad de baja frecuencia pues, además, se le confunde con otras enfermedades y muchas veces el paciente fallece antes de hacer el diagnóstico.

Si bien la enfermedad no tiene cura, con un buen tratamiento la persona puede tener una buena calidad de vida y vivir más de los 10 años que antes se vaticinaba. “Ahora pueden alcanzar más de 20 años y llevar una vida adulta y productiva”.

El tratamiento consiste en reemplazar de manera externa la enzima que metaboliza mucopolisacáridos.

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