Las alteraciones genéticas causan 80 por ciento de las enfermedades raras o poco frecuentes y aunque de manera regular se heredan, los padres no siempre tienen manifestaciones clínicas, indicó la genetista Alejandra Camacho Molina.
Esto se debe a lo que se denomina no penetrancia genética que hace que los hijos estén afectados por la enfermedad a pesar de que los padres también presenten la mutación, pero sean sanos o en algunos casos tengan síntomas leves.
También puede deberse a algunas enfermedades como aquellas ligadas al cromosoma X. En estos padecimientos alguno de los dos cromosomas con los que cuenta una mujer está dañado, deficiencia que es compensada por el otro cromosoma X donde la mujer solo es portadora.
Sin embargo, un hijo varón que heredó la alteración sí presentará la enfermedad, explicó en entrevista la especialista, quien agregó que hay estudios que indican que por cada caso identificado se pueden detectar cinco pacientes más en una misma familia.
Una vez que se presenta alguna enfermedad rara en un individuo se tiene 50 por ciento de probabilidad de trasmitirla, aseguró Camacho Molina.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras afectan a una de cada 10 mil personas y se estima que existen alrededor de siete mil diferentes padecimientos poco frecuentes.
En México, no existe un registro sobre la prevalencia, agregó Camacho Molina; no obstante, de acuerdo con su experiencia profesional las enfermedades raras más comunes son: la enfermedad de Fabry, así como los síndromes de Gaucher y de Hunter.
Todas ellas, son trastornos de almacenamiento lisosomal en los que las enzimas no funcionan de manera adecuada, por lo tanto hay una acumulación de sustancias tóxicas que generan las manifestaciones clínicas.
Si bien no hay cura hay tratamiento de reemplazo enzimático para que el organismo pueda llevar a cabo su función, lo que ayuda a que se reduzcan las complicaciones.
El síndrome de Gaucher puede presentar síntomas como disfunción cognoscitiva, sangrado nasal o gingival espontáneo, distensión o dolor abdominal, palidez de mucosas, fracturas y dolor óseo, episodios de fiebre y retraso en el crecimiento.
El síndrome de Hunter presenta macrocefalia, alteraciones cognitivas y de comportamiento, obstrucción progresiva de la vía respiratoria, hernia umbelical, problemas articulares y óseos, estatura corta y pérdida de la audición, entre otros, mientras que en la enfermedad de Fabry hay pérdida de la audición, problemas neuropsiquiátricos, arritmia, deterioro en la regulación presión sanguínea, sensibilidad a la temperatura e insuficiencia cardíaca.
Camacho Molina agregó que por desinformación algunos pacientes visitan de uno a 15 médicos para llegar a un diagnóstico certero, de ahí la importancia de difundir información sobre estas enfermedades entre el público en general y en los médicos.
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