Las enfermedades de almacenamiento lisosomal (LSD) son un grupo de trastornos metabólicos raros y hereditarios, en los que las enzimas (proteínas) que normalmente eliminan sustancias no deseadas en las células del cuerpo no se encuentran en los niveles normales o no funcionan correctamente. Si no son detectados y tratados de manera oportuna, estos trastornos pueden causar daño a los órganos, discapacidad neurológica o la muerte.
Una prueba de detección para recién nacidos, diseñada para detectar la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), la enfermedad de Pompe, la enfermedad de gaucher y la enfermedad de fabry, ha recibido permiso para la comercialización de un kit para la detección de estas cuatro LSD. Estas cuatro LSD ocurren en aproximadamente 1 por cada 1.500 a no más de 1 en 185.000 recién nacidos y niños, dependiendo de la enfermedad.
La Agencia de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (fda, Silver Springs, MD, EUA) evaluó los datos de un estudio clínico de 154.412 recién nacidos en Missouri, cuyas muestras de sangre seca fueron analizadas para determinar la actividad proteica asociada con la MPS I, y las enfermedades de Pompe, Gaucher y Fabry. La eficacia se determinó porque el sistema fue capaz de identificar con exactitud al menos una de cada una de estas cuatro LSDs, en 73 de los recién nacidos examinados.
La FDA revisó los datos para el Sistema Seeker (Baebies, Durham, NC, EUA) a través de la ruta de revisión de pre-mercadeo de novo, una vía de regulación para dispositivos de un nuevo tipo con riesgo bajo a moderado, que no sea sustancialmente equivalente a un dispositivo ya comercializado legalmente y para el cual se puedan desarrollar controles especiales, además de controles generales, para proporcionar una seguridad razonable de seguridad y efectividad de los dispositivos.
El Sistema Seeker, que consiste en el Kit de Reactivos Seeker LSD – IDUA|GAA|GBA|GLA y Seeker Instrument, funciona midiendo el nivel de actividad de las proteínas requeridas para el almacenamiento lisosomal sano, encontrada en las muestras de sangre secas recogidas usando un pinchazo del talón de un recién nacido, 24 A 48 horas después del nacimiento. El instrumento Seeker es un dispositivo que automatiza el análisis de muestras de sangre seca. La reducción de la actividad enzimática de las proteínas asociadas con cualquiera de las cuatro LSD, detectadas por el kit, puede indicar la presencia de la enfermedad. Los resultados que muestran una actividad enzimática reducida deben ser confirmados usando otros métodos de análisis, tales como biopsias, pruebas genéticas y otras pruebas de laboratorio.
Alberto Gutiérrez, Ph.D., director de la Oficina de Diagnóstico In Vitro y salud Radiológica de la FDA, dijo: “El Secretario de HHS agregó recientemente la enfermedad de Pompe y la MPS I a la lista de enfermedades, que de rutina deben hacer parte de los programas de cribado en los recién nacidos, y se prevé que algunos estados adicionales comenzarán a requerir el uso de pruebas de detección para detectar estos trastornos. Unas pruebas exactas de detección primaria ayudarán con la detección temprana, el tratamiento y el control de estos trastornos raros en los recién nacidos, antes de que se produzca un daño permanente».
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