Las enfermedades de depósito (o atesoramiento) lisosomal son errores innatos del metabolismo hereditarios que afectan la función del lisosoma, un organelo de la célula encargada de la transformación energética en el metabolismo celular. Existen aproximadamente 70 trastornos que comprometen el catabolismo lisosomal, causados todos ellos por mutaciones en los genes que codifican las proteínas lisosomales. Las mutaciones conllevan a una alteración en la función de estas proteínas, lo que resulta en una acumulación gradual de sustratos dentro del lisosoma (depósito o atesoramiento) y, a largo plazo, la disfunción celular severa y la muerte celular.
Los tratamientos, habitualmente, son proporcionados a los pacientes en instituciones certificadas para la infusión de terapias de reemplazo enzimático, ya que estas cuentan con personal altamente calificado y entrenado para esta actividad. Los centros proporcionan los mejores escenarios de seguridad y las condiciones óptimas para que los pacientes reciban su terapia con el mínimo riesgo posible.
Debido a la contingencia actual en salud por el COVID-19 y su exponencial crecimiento en las últimas semanas en México, muchas instituciones previamente asignadas para la infusión de las terapias han sido adoptadas como centro de referencia nacional para atención de la contingencia y habilitadas para la atención de pacientes que necesitan atención prioritaria por COVID-19. Esto ha hecho que muchos de los sitios originalmente estipulados para la infusión de pacientes no estén habilitados actualmente para ese fin.
Esta situación nos conduce a buscar respuesta terapéutica óptima y escalonada. Teniendo en cuenta que estos tratamientos deben proporcionarse de forma indefinida a los pacientes, es necesario asegurar otros mecanismos de suministro de terapia a pacientes con enfermedades lisosomales en México, al mismo tiempo que logramos garantizar el acceso a las terapias de reemplazo enzimático como derecho fundamental en salud.
Es pertinente recordar que la omisión del tratamiento y la no continuidad de este puede poner seriamente en peligro la vida de los pacientes y traer consecuencias deletéreas en su integridad física y mental, así como en la de sus familias.
De manera proactiva queremos dar una respuesta a las necesidades actuales (y futuras) de acceso a tratamiento en estos pacientes mediante la creación de un programa de infusión en casa, el cual puede dar una solución eficaz a mediano plazo garantizando el acceso y continuidad de tratamientos instaurados, así como una atención de calidad, sin que se pierda el derecho a la salud en esta población vulnerable. Así mismo, la infusión domiciliaria reduciría significativamente los riesgos de contagio asociados a potencial exposición a COVID-19 y permitiría a las diferentes instituciones delegadas en el país el poder priorizar los temas de urgencia derivados de la actual contingencia.
RECURSOS HUMANOS para la infusión en casa:
- Médico disponible (presencial o vía telefónica) durante infusión.
- Enfermera especialista en manejo de preparación y administración de TRE. (entrenamiento en urgencias básico más de 2 años) o experiencia en la preparación de infusiones con TRE.
RECURSOS MATERIALES para la infusión en casa:
- Hoja de valoración para verificar estado de salud del paciente antes de infusión.
- Bomba de infusión.
- Equipo para infusión intravenosa (vías para administración intravenosa, agujas, jeringas, agujas para canalizar vena periférica, material para fijar la aguja durante la infusión).
- Hojas de captura de datos durante la infusión.
- Monitor de signos vitales.
- Equipo de red fría
- Campo estéril.
- Bolsas de solución fisiológica 0.9% (de 100 mL, 250 mL y 500 mL).
- Elementos de bioseguridad para el paciente acompañante y profesional.
- Ampolletas de agua estéril.
- Bolsas o frascos de 500 mL. de solución salina al 0.9%.
- Jeringas de 5 y 10 mL.
- Agujas sin dispositivo de filtración.
- Equipo de infusión endovenosa con dispositivo de control de flujo.
- Microporo, algodón, alcohol al 70%.
- Acetaminofén, hidroxicina, hidrocortisona o medicamento según indicación del médico tratante.
- Recipiente de desechos biológicos (bolsas especiales), (recipiente para jeringas usadas).
- Números telefónicos de los médicos tratantes.
REQUISITOS para la infusión en casa:
- Verificar que todos los documentos para la misma estén al día acorde a las políticas de la Institución.
- Verificar que el paciente presente corresponda al de la receta.
- Verificar que la receta médica está clara, legible y entendible, y que las dosis a infundir sean las correctas. (Se recomienda contacto con médico tratante siempre).
- Si se ha recomendado medicación previa antes de la infusión, administrarla tal cual está indicada en la receta médica antes de iniciar la infusión.
- El paciente debe permanecer acompañado por, al menos, un familiar responsable y se debe asegurar que este tenga todos los elementos de bioseguridad para estar presente.
- El paciente debe tener al menos 3 meses de adherencia a terapias de reemplazo enzimático (documentadas por médico tratante).
- El paciente debe estar clínicamente estable al momento de la infusión y no presentar datos de probable infección adyacente.
- Se debe tener signos vitales dentro de parámetros normales para la edad del paciente previo al inicio de la infusión.
- El paciente no debe tener datos de infección respiratoria alta o baja al momento de la infusión.
- En lo posible no debe tener antecedentes de hospitalización por complicaciones secundarias a evolución de la enfermedad en el último mes: ya sea por fracaso o falta de adherencia al tratamiento o respuesta subóptima al mismo. (ej.: trastornos de coagulación, infecciones oportunistas, trastornos gastrointestinales severos, manifestaciones neurológicas de difícil control, etc.) en cuyo caso la terapia tendrá que ser suministrada en un tercer o cuarto nivel de atención.
- Verificación por profesional que infundirá terapia del sitio óptimo en casa, verificando seguridad propia y del paciente durante el procedimiento.
- Contar con número de notificación inmediata a farmacovigilancia en caso de presentación de alguna algún evento adverso o sospecha de reacción adversa al y medicamento.
- Contar con un medio de trasporte inmediato en caso de ser necesario el traslado inmediato del paciente para atención en servicio de emergencias.
