La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) otorgó la designación de medicamento huérfano a dos terapias genéticas que M6P Therapeutics está desarrollando: una destinada a la enfermedad de gaucher y la otra destinada a tratar la mucolipidosis.
La agencia reguladora también otorgó seis designaciones de enfermedades pediátricas raras a varias terapias en investigación que M6P Therapeutics está desarrollando para tratar trastornos de almacenamiento lisosómico.
“Estamos agradecidos con la FDA por estas múltiples designaciones de enfermedades pediátricas raras y huérfanas que resaltan la necesidad de terapias nuevas y mejoradas para abordar las necesidades insatisfechas”, dijo Pawel Krysiak, presidente y director ejecutivo de M6P Therapeutics, en un comunicado de prensa.
Los trastornos de almacenamiento lisosómico son afecciones en las que la función del lisosoma, necesaria para el mantenimiento de las células, se ve afectada debido a la falta de enzimas o las enzimas defectuosas. Estas afecciones generalmente son el resultado de mutaciones en los genes que codifican esas enzimas. A menudo descritos como la «eliminación de basura» celular o la «maquinaria de reciclaje», los lisosomas son responsables de descomponer ciertos productos celulares.
En estos trastornos, los lisosomas no funcionan correctamente, lo que hace que los componentes celulares se acumulen a niveles tóxicos. Por ejemplo, en la enfermedad de Gaucher, la falta de la enzima lisosomal beta-glucocerebrosidasa conduce a una acumulación del componente celular glucocerebrósido.
La manosa 6-fosfato, o M6P, es una pequeña molécula de azúcar que puede unirse a enzimas lisosomales. El enfoque de la compañía de aumentar el contenido de manosa 6-fosfato de las terapias génicas o las terapias de reemplazo enzimático tiene como objetivo mejorar la administración del tratamiento en los lisosomas al unirse a receptores específicos.
Las terapias de reemplazo de enzimas, como su nombre indica, buscan proporcionar una versión funcional de la enzima defectuosa a las personas con la enfermedad. A su vez, las terapias génicas tienen como objetivo entregar una versión no mutada de un gen a las células del cuerpo, lo que permite a los pacientes producir sus propias enzimas lisosomales funcionales.
“Nuestra plataforma innovadora permite el tráfico eficiente de una enzima recombinante o un producto de terapia génica a las células y tejidos afectados y tiene el potencial de generar los mejores tratamientos de su clase para trastornos de almacenamiento lisosómico”, dijo Krysiak.
La FDA otorga la designación de medicamento huérfano a las terapias en investigación con el potencial de mejorar sustancialmente la atención de las personas con enfermedades raras, definidas como aquellas que afectan a menos de 200,000 personas en los EE.UU. Este estado confiere varios incentivos al desarrollador de la terapia, como exenciones de tarifas y posibilidad de siete años de exclusividad en el mercado si finalmente se aprueba el tratamiento.
La FDA otorga la designación de enfermedad pediátrica rara a las terapias que tienen como objetivo tratar afecciones poco frecuentes que afectan principalmente a personas de 18 años o menos. En el marco de este programa, la FDA otorga al patrocinador de la terapia, en este caso M6P Therapeutics, un cupón que se puede canjear por una revisión prioritaria de futuras aplicaciones de marketing. El desarrollador puede usar el cupón o venderlo o negociarlo.
Marisa Wexler, MS
