¿Podrían los ultrasonidos acelerar el diagnóstico de la enfermedad de Fabry?

Una nueva sugiere que los ultrasonidos podrían ser una nueva herramienta de para los pacientes con un trastorno de almacenamiento lisosómico poco común. Según Disease News, la disfunción renal es característica de la enfermedad de Fabry. Aunque los quistes renales, o quistes que ocurren en o sobre los riñones, generalmente se asocian con alguna forma de enfermedad renal, los investigadores ahora creen que estos quistes podrían sugerir la enfermedad de Fabry. Consulte los hallazgos del estudio en el Journal of Rare Diseases Research & Treatment.

Ultrasonidos y disfunción renal

Según la Clínica Mayo, los quistes renales son:

bolsas redondas de líquido que se forman en los riñones. Los quistes renales pueden estar asociados con trastornos graves que pueden afectar la función renal.

Estos trastornos incluyen enfermedad renal quística, MODY 5 y enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Los de los quistes renales incluyen fiebre, dolor abdominal y un dolor sordo en la espalda o los costados. Sin embargo, una ecografía puede identificar si los quistes renales están presentes incluso sin otros signos de enfermedad. En estos casos, podría significar algo parecido a la enfermedad de Fabry.

Investigadores brasileños querían estudiar los riñones de pacientes con enfermedad renal crónica (ERC). En total, 91 pacientes se inscribieron en el estudio. De estos pacientes, 37 (41%) fueron diagnosticados con enfermedad de Fabry y 54 (59%) fueron el grupo de control con otros tipos de enfermedad renal. Luego, los investigadores usaron ultrasonido para observar y analizar los riñones.

Los investigadores descubrieron que el 24,1% de los pacientes con enfermedad renal tenían quistes en los riñones en comparación con el 54,1% de los pacientes con Fabry. En ambos grupos, los quistes tenían aproximadamente el mismo tamaño y se podían encontrar en otros órganos. Sin embargo, los pacientes con Fabry tenían más probabilidades de tener quistes en un riñón específico.

Como resultado, los investigadores ahora sugieren que el ultrasonido se puede utilizar para identificar y diagnosticar la enfermedad de Fabry. Una vez más, los resultados destacarían los quistes renales sin ningún síntoma adicional de enfermedad renal.

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético de almacenamiento lisosómico causado por una deficiencia de α-galalactosidasa A (α-Gal A). Cuando alguien tiene deficiencia de α-Gal A, no puede procesar un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida. Cuando esta grasa se acumula en las células, causa una variedad de síntomas y problemas de . Por lo general, esta acumulación comienza en la infancia, aunque la aparición de la enfermedad puede ocurrir más tarde en la vida. En los casos de aparición tardía, los riñones y el se ven afectados principalmente. Debido a que la afección está ligada al cromosoma X, afecta significativamente más a los hombres que a las mujeres. Se estima que 1 de cada 40.000 a 60.000 varones se ve afectado. Sin embargo, las mujeres también pueden verse afectadas, experimentando dolor, malestar gastrointestinal e incluso problemas renales. Los síntomas pueden ser leves o potencialmente mortales.

Éstos incluyen:

  • Pérdida de la audición
  • Tinnitus (zumbido en los oídos)
  • Malestar gastrointestinal
  • Hipohidrosis (incapacidad para sudar)
  • Dolor recurrente en manos y pies
  • Mareo
  • Accidente cerebrovascular y ataque cardíaco
  • Daño en el riñón
  • Visión opaca y nublada
  • Intolerancia a la temperatura (al calor o al frío)
  • Fatiga
  • Fiebre
  • Pequeños haces oscuros de manchas rojas en la piel

Jessica Lynn

Fuente: https://patientworthy.com/2021/02/23/could-ultrasounds-quicken-fabry-disease-diagnosis/