En un comunicado de prensa de Sanofi, las presentaciones de la plataforma y el póster centradas en el producto en investigación candidato de la compañía están programadas para hacerse públicas en el 17º WORLDSymposium ™ anual, que está programado para el 8 y 12 de febrero de 2021. Este experimental está siendo probado como tratamiento para las formas infantil y tardía de la enfermedad de , una enfermedad rara. Sanofi también presentará algunas de sus otras terapias experimentales en este evento.

Acerca de la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, es un trastorno genético metabólico. Esta enfermedad puede causar daño a los nervios y músculos de todo el cuerpo y es el resultado de la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma celular. Esto ocurre debido a la deficiencia de una determinada enzima. La enfermedad es el resultado de una mutación genética que aparece en el cromosoma 17. Los de la enfermedad de Pompe varían según el momento en que aparece. Pueden incluir crecimiento deficiente, problemas para alimentarse, agrandamiento del corazón, tono muscular deficiente, debilidad muscular y problemas respiratorios. También existe una forma de aparición tardía que se diferencia principalmente por la ausencia de anomalías cardíacas. El tratamiento principal para la enfermedad de Pompe es la . Si bien este tratamiento puede mejorar los síntomas y la supervivencia, es necesaria una dosis alta y principalmente solo detiene la progresión de la enfermedad. 

Acerca de Avalglucosidase Alfa

Están programadas un total de siete presentaciones relacionadas con la investigación de la empresa en la enfermedad de Pompe. La avalglucosidasa alfa está en desarrollo como una terapia de reemplazo enzimático, diseñada para administrar la enzima que es deficiente en pacientes que viven con la enfermedad: α-glucosidasa ácida (GAA). El mecanismo de acción GAA directamente a los lisosomas de las células musculares. Esto ocurre a través de la orientación de un receptor llamado manosa-6-fosfato (M6P), que es esencial para transportar GAA. En comparación con las terapias de reemplazo enzimático que se utilizan actualmente, la avalglucosidasa alfa está diseñada con 15 veces el contenido de M6P.

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos () aceptó previamente la Solicitud de Licencia de Biológicos (BLA) para esta terapia en noviembre del año pasado, bajo los protocolos de Revisión de Prioridad. Se anticipa que la agencia tomará una decisión sobre la solicitud para mayo de 2021. La avalglucosidasa alfa también obtuvo la designación Fast Track y la designación de Terapia Avanzada de la FDA.


James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2021/02/04/data-experimental-pompe-disease-therapy-upcoming-conference/