Primer paciente dosificado en ensayo de terapia génica para enfermedad de Pompe de inicio tardío

Estados Unidos:

Spark Therapeutics ha administrado la dosis al primer paciente del ensayo clínico de fase 1/2 RESOLUTE de SPK-3006, una experimental para personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío.

«La dosificación del primer participante en el ensayo fase 1/2 RESOLUTE del SPK-3006 en fase de investigación para la enfermedad de Pompe de aparición tardía es un hito importante y un primer paso hacia lo que esperamos que finalmente nos permita llevar una terapia génica innovadora a estos pacientes». Gallia G. Levy, MD, PhD, directora médica de Spark, dijo en un comunicado de prensa.

“Estamos profundamente agradecidos por la colaboración continua de la comunidad de la enfermedad de Pompe mientras continuamos inscribiendo participantes”, agregó.

El ensayo (NCT04093349), que se llevará a cabo en EE.UU. y Europa, evaluará la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de una única infusión intravenosa (en la vena) de SPK-3006 en dosis crecientes entre 20 adultos que reciben terapia de reemplazo enzimático para al menos los dos últimos años.

Luego de una pausa en la inscripción debido a la pandemia de COVID-19, el reclutamiento ya está abierto en algunos sitios de estudio en los EE.UU.

«Nos sentimos honrados de que el primer participante reciba una dosis en este ensayo clínico, que esperamos nos lleve a presentar una nueva opción terapéutica para los pacientes que viven con la enfermedad de Pompe de aparición tardía», dijo el investigador principal del ensayo, Tahseen Mozaffar, MD, de la Universidad de California Irvine Health.

SPK-3006 entrega una versión funcional del gen GAA al hígado de un paciente utilizando un virus adenoasociado inofensivo o AAV. Este gen lleva las instrucciones para la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA). Se necesita GAA para convertir el glucógeno complejo del azúcar en glucosa más simple, que las células utilizan como fuente de energía. En las personas con Pompe, la deficiencia de GAA produce una acumulación tóxica de glucógeno dentro de las células, que afecta principalmente a los músculos de las extremidades y el corazón.

El ensayo RESOLUTE evaluará la aparición de cualquier respuesta inmunitaria contra el vector AAV o el gen terapéutico GAA, así como el número de efectos secundarios adversos.

SPK-3006 redujo la acumulación de glucógeno en ratones, lo que llevó a mejorar las funciones cardíacas, respiratorias y musculares, así como a una vida útil más larga que los ratones no tratados. Una sola inyección de SPK-3006 en primates no humanos dio como resultado aumentos dependientes de la dosis de GAA en la sangre, sin toxicidades relacionadas con el tratamiento después de al menos seis meses.

«La Asociación Internacional Pompe se enorgullece de colaborar con Spark Therapeutics para mejorar la comprensión de la comunidad de la enfermedad de Pompe sobre la investigación de la terapia génica», dijo Tiffany House, presidenta de la junta de la asociación.

«Esperamos el progreso en el ensayo RESOLUTE de fase 1/2», dijo, «así como el trabajo en curso dirigido a desarrollar terapias genéticas que tengan el potencial de ayudar a las personas que viven con enfermedades genéticas».


Forest Ray, PhD

Fuente: https://pompediseasenews.com/2021/02/03/first-patient-dosed-gene-therapy-trial-late-onset-pompe-disease/