Las personas con la enfermedad de Gaucher no tienen un mayor riesgo de padecer una enfermedad grave si se infectan con el SARS-CoV-2, el virus que causa el COVID-19, según indica una nueva investigación.
Los resultados se publicaron en la revista Molecular Genetics and Metabolism, en el estudio «Enfermedad de Gaucher e infección por SARS-CoV-2: experiencia de 181 pacientes en Nueva York».
La enfermedad de Gaucher es causada por mutaciones en el gen GBA, lo que resulta en la acumulación anormal de la molécula de grasa glucocerebrósido en los órganos. Una de las consecuencias biológicas de esta acumulación anormal es un aumento de la inflamación.
Debido a que la inflamación también se ha relacionado con la infección por SARS-CoV-2, los investigadores han planteado la hipótesis de que las personas con la enfermedad de Gaucher podrían tener un mayor riesgo de enfermedad grave si se infectan.
En el nuevo estudio, los investigadores del Programa de Enfermedad por Almacenamiento Lisosomal de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai informan los resultados de una encuesta de 181 personas con la enfermedad de Gaucher que viven en el área metropolitana de la ciudad de Nueva York. La encuesta se realizó entre junio y agosto de 2020.
«Hasta donde sabemos, este es el primer estudio que evalúa sistemáticamente las infecciones por SARS-CoV-2 en pacientes con GD [enfermedad de Gaucher] durante el pico de la pandemia de 2020», escribieron los investigadores.
De los encuestados, 150 eran adultos (edad media 50 años) y 31 eran niños con una edad media de 9. La mayoría tenía Gaucher tipo 1, mientras que tres pacientes tenían enfermedad tipo 3. La mayoría (85%) informó ascendencia judía asquenazí, y la mayoría de los adultos (78%) estaban recibiendo tratamiento con terapias de reemplazo de enzimas o de reducción de sustrato para la enfermedad de Gaucher.
En total, el 25% de los encuestados informó haber experimentado al menos un síntoma de COVID-19, y el 10% informó tres o más síntomas. Los síntomas notificados con más frecuencia en adultos fueron fiebre, tos y fatiga. En los niños, el síntoma más frecuente fue la fiebre.
De los adultos, 45 informaron haber estado expuestos a alguien con COVID-19; la mayoría (62%) de ellos no presentaba ningún síntoma. Entre los adultos expuestos, a 33 se les hizo la prueba de infección por SARS-CoV-2, de los cuales 10 dieron positivo.
“Un tercio de los adultos con Gaucher incluidos en este estudio informaron haber estado expuestos al SARS-CoV-2, sin embargo, es tranquilizador que la mayoría de ellos no informaron ningún síntoma”, escribieron los investigadores.
De 88 adultos que fueron evaluados, 16 (18%) dieron positivo a la infección por SARS-CoV-2, así como dos de los seis niños evaluados. Los individuos que dieron positivo informaron significativamente más síntomas en promedio que aquellos que dieron negativo (4,4 frente a 0,3). Dos personas (un adulto y un niño) que no experimentaron ningún síntoma dieron positivo en la prueba de anticuerpos contra el virus, lo que sugiere que se habían infectado previamente.
Los análisis estadísticos indicaron que los encuestados que informaron sentirse muy cansados tenían significativamente más probabilidades de dar positivo en la prueba. No se encontró asociación entre sexo, edad, índice de masa corporal o número de condiciones coexistentes y el riesgo de dar positivo.
Las mutaciones específicas de GBA y el tratamiento relacionado con Gaucher tampoco se asociaron con un mayor riesgo de experimentar síntomas o de dar positivo. No se informaron muertes, hospitalizaciones o visitas a la sala de emergencias relacionadas con COVID-19. Ninguno de los encuestados requirió un tratamiento específico para COVID-19, y todos fueron tratados en casa con medicamentos de venta libre.
“Nos tranquiliza descubrir que la enfermedad de Gaucher con su estado inflamatorio metabólico crónico no parece estar asociada con resultados graves de la infección por SARS-CoV-2”, concluyeron los investigadores.
Según el equipo, las limitaciones de este estudio incluyen el hecho de que se llevó a cabo en un solo lugar, que los pacientes informaron los datos de exposición al virus y que la mayoría de los encuestados no se sometieron a pruebas de infección.
Marisa Wexler, MS
