Un de médula ósea redujo con éxito la afectación pulmonar grave que se desarrolló en un niño de 5 años con que estaba recibiendo terapia de reemplazo enzimático (TRE), informó un estudio.

El niño fue descrito en un informe anterior como el paciente más joven con la enfermedad hereditaria en desarrollar acumulaciones benignas de las llamadas células de Gaucher, llamadas Gaucheroma, después de comenzar la TRE.

El último informe, “Trasplante alogénico de hematopoyéticas para tratar la afectación pulmonar grave en la enfermedad de Gaucher”, se publicó en la revista Molecular Genetics and Metabolism Reports.

Diagnosticado con Gaucher a los 17 meses, el paciente había comenzado rápidamente con TRE cada dos semanas. Su condición inicialmente mejoró, con un aumento de la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos, los niveles de plaquetas, y una reducción en el agrandamiento tanto del hígado como del bazo, que es un síntoma temprano y más común de Gaucher.

Sin embargo, se identificó Gaucheroma en su hígado 19 meses (poco más de 1,5 años) en el tratamiento. Un aumento posterior en la dosis de TRE no disminuyó el tamaño de Gaucheroma después de ocho meses y la dosis se revirtió de nuevo al estándar de 60 unidades internacionales / kg (UI / kg).

Casi cuatro años después de su tratamiento con TRE, el niño comenzó a desarrollar síntomas respiratorios, incluida una tos persistente y respiración rápida. Una radiografía de tórax reveló una infiltración de células de Gaucher en los pulmones que progresaba rápidamente. Es de destacar que las células de Gaucher son el resultado de células inmunes llamadas macrófagos que acumulan una sustancia grasa llamada glucocerebrósido debido a una mutación en el gen GBA.

Cuatro meses después de que se descubrió la afectación pulmonar, el paciente recibió un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH), un trasplante de médula ósea de un donante no emparentado compatible.

Un mes después del trasplante, sus síntomas respiratorios habían remitido. La infiltración pulmonar se redujo a los tres meses y la función pulmonar había mejorado a los siete meses. Los niveles restaurados de beta-glucocerebrosidasa, la enzima que es deficiente en la enfermedad de Gaucher, también sugirieron una reducción en la actividad de la enfermedad. El gaucheroma en el hígado no se vio afectado por el trasplante.

«Basándonos en nuestro paciente, sugerimos que el TCMH alogénico debe considerarse como una opción de tratamiento para los pacientes con afectación pulmonar infiltrativa grave y rápidamente progresiva que ya han recibido dosis estándar o más altas de TRE», escribió el equipo de investigación.

Los científicos también informaron que el hermano menor del niño, identificado como paciente B, portaba la misma mutación causante de la enfermedad de Gaucher y tenía niveles reducidos de beta-glucocerebrosidasa al nacer. Comenzó a recibir ERT a los nueve meses debido a sus bajos niveles de hemoglobina y plaquetas.

Al igual que su hermano mayor, el paciente B mostró compromiso pulmonar junto con agrandamiento anormal del bazo y el hígado a los 30 meses de iniciado el tratamiento. Sin embargo, no se identificaron gaucheromas. El tratamiento con TRE se incrementó a 100 UI / kg cada dos semanas, lo que resultó en una ligera reducción de la infiltración pulmonar. Curiosamente, el paciente B nunca presentó síntomas respiratorios.

“Según las experiencias de nuestros pacientes y la revisión de la literatura, el seguimiento regular de imágenes de tórax para pacientes sintomáticos y asintomáticos, posiblemente radiografías de tórax bianuales, podría ser útil para el manejo de la enfermedad de Gaucher”, agregaron los investigadores.


Aisha I Abdullah, PhD

Fuente: https://gaucherdiseasenews.com/2020/12/14/stem-cell-transplant-treats-lung-involvement-in-young-patient-study-reports/