Estados Unidos:

, una empresa que se centra en el desarrollo de terapias genéticas para enfermedades neurodegenerativas, ha anunciado que se ha emitido una patente de composición de materia para . Esta está destinada a tratar la enfermedad de Gaucher neuronopática y la enfermedad de Parkinson con GBA1.

Acerca de la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosómico. La enzima beta-glucocerebrosidasa tiene una actividad extremadamente baja o nula y conduce a la acumulación de un lípido llamado glucocerebrósido. Esta acumulación causa daño a los tejidos y órganos. El gen GBA está mutado en quienes padecen esta enfermedad y es responsable de la producción de beta-glucocerebrosidasa. Se transmite en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar la versión mutada del gen de ambos padres. La incidencia de la población general es una de cada 60.000 personas, pero es más común dentro de la población judía Asquenazí.

La enfermedad de Gaucher se presenta en varios tipos diferentes, que varían en y gravedad. El tipo I se caracteriza por agrandamiento del hígado o del bazo, anemia, fácil formación de hematomas y diversos problemas óseos como dolor, fracturas y artritis. La enfermedad pulmonar es un síntoma menos común de este tipo. Los tipos II y III afectan el sistema nervioso central (SNC) y presentan todos los síntomas del tipo I. Junto con estos efectos, las personas con los tipos II y III también pueden experimentar movimientos oculares inusuales, convulsiones y daño cerebral. El tipo II es el más grave de los tres, ya que progresa rápidamente y es fatal. Si bien muchos síntomas están presentes en todos los tipos, es importante recordar que diferentes personas presentan varios síntomas con diferente gravedad.

Acerca de la enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson es un trastorno progresivo que afecta el sistema nervioso central (SNC). Se caracteriza por su efecto sobre el movimiento a través de cinco etapas diferentes. A medida que avanza la enfermedad, aumenta la gravedad.

  • La primera etapa se caracteriza por sutiles temblores en un lado del cuerpo.
  • En la etapa dos los síntomas son más notorios, con temblores y rigidez en ambos lados del cuerpo.
  • La tercera etapa trae pérdida de equilibrio y movimiento lento. La cuarta etapa hace imposible que uno viva de forma independiente.
  • La etapa cinco es la más grave, ya que los pacientes no pueden pararse ni caminar. Las alucinaciones y los delirios son síntomas comunes de esta etapa.

La enfermedad de Parkinson se produce debido a la muerte de las neuronas motoras, algunas de las cuales producen dopamina. La dopamina es importante en la transmisión de mensajes a los músculos desde el cerebro, por lo que la pérdida de dopamina resulta en la pérdida de funciones motoras. La actividad cerebral anormal ocurre cuando estas neuronas se pierden. Los médicos no saben por qué mueren estas neuronas motoras, pero sospechan algunos factores que influyen, como la genética, los factores ambientales como las toxinas y los cuerpos de Lewy.

Sobre la patente

La Oficina de Patentes y Marcas de los Estados Unidos emitió la Patente No. 10,837,028 el 7 de noviembre para el vector AAV usado en PR001. Esta patente se extiende hasta octubre de 2038, pero Prevail puede solicitar extensiones o más cobertura.

Esta patente marca un paso muy importante para PR001, que actualmente se está investigando en un de fase 1/2 llamado PROPEL para pacientes con enfermedad de Parkinson con mutaciones GBA1. También hay un ensayo de Fase 1/2 PROVIDE, que pretende evaluar la terapia génica como tratamiento para la enfermedad de Gaucher.

Los investigadores predicen que el próximo análisis de datos para el ensayo PROPEL se llevará a cabo a mediados de 2021, mientras que la inscripción para el ensayo PROPEL comenzará a fines de este año. Si todo va bien, la próxima actualización de esta prueba llegará más adelante en 2021.

La ya otorgó al PR001 la designación Fast Track para el tratamiento de ambas enfermedades, la designación de Enfermedad Pediátrica Rara para la enfermedad de Gaucher neuronopática y la designación de Medicamento Huérfano para la enfermedad de Gaucher. Todos estos son desarrollos muy interesantes, y Prevail espera que PR001 tenga un éxito similar en el futuro.


Kendall Mason

Fuente: https://patientworthy.com/2020/12/01/new-matter-patent-pr001-treatment-gaucher-disease/