Estados Unidos:

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha otorgado la designación de vía rápida a , terapia génica en investigación de Prevail Therapeutics para la enfermedad de Gaucher neuronopática.

La FDA concedió anteriormente la terapia, ahora en un ensayo clínico de inscripción en los EE.UU., medicamento huérfano y estado de enfermedad pediátrica rara; todos apuntan a apoyar y acelerar su desarrollo. Fast track también ofrece la posibilidad de una revisión prioritaria en caso de que se presente para la aprobación regulatoria.

«La designación de la FDA Fast Track para PR001 para el tratamiento de la enfermedad neuronopática de Gaucher subraya la importante necesidad médica no satisfecha de esta devastadora condición, para la cual no existen terapias aprobadas actualmente», dijo Asa Abeliovich, MD, PhD, fundador y director ejecutivo de Prevail, en un presione soltar.

Las mutaciones en el gen GBA1 son la base de todas las formas de enfermedad de Gaucher. PR001 está diseñado para proporcionar una versión saludable de GBA1 a las células nerviosas de los pacientes, restaurando la producción de la enzima beta-glucocerebrosidasa que está dañada en estos pacientes, lo que lleva a una acumulación tóxica de moléculas grandes dentro de las células.

El Gaucher neuronopático incluye los tipos 2 y 3, y generalmente aparece temprano en la vida. El Gaucher tipo 2 comienza en la infancia y presenta una rápida neurodegeneración. El tipo 3 suele ser más leve y progresa más lentamente.

El pilar del tratamiento de Gaucher es la terapia de reemplazo enzimático (TRE), que proporciona a los pacientes una forma de la enzima glucocerebrosidasa de la que carecen o tienen deficiencia. Pero estas terapias actualmente solo pueden beneficiar a las personas con formas no neuronopáticas, o tipo 1 – y aquellas con enfermedad tipo 3 – porque las terapias de reemplazo enzimático no pueden cruzar la barrera hematoencefálica y llegar al cerebro.

«Creemos que PR001 tiene el potencial de servir como una opción terapéutica muy necesaria para estos pacientes», agregó Abeliovich.

Un ensayo clínico de fase 1/2 de etiqueta abierta, llamado PROVIDE (NCT04411654), evaluará PR001 en hasta 15 niños, recién nacidos hasta los 2 años, con Gaucher tipo 2. El reclutamiento está en curso en NYU Medical Center, y se espera que los sitios en California, Minnesota y Pennsylvania abran pronto.

Todos los inscritos serán tratados con una sola administración de PR001 administrada mediante inyección intracisternal, o una inyección directamente en la cisterna magna, un área por encima del canal espinal que contiene líquido cefalorraquídeo.

Los objetivos principales del estudio son la seguridad y la tolerabilidad del tratamiento, como se observa durante cinco años de seguimiento, y la evidencia de su inmunogenicidad (capacidad para inducir una respuesta inmunitaria) a los dos y tres años después del tratamiento.

Los resultados secundarios incluyen medidas de eficacia, como cambios en las habilidades cognitivas y las habilidades motoras durante el primer año, y nuevamente a los tres años, después de que se administra el tratamiento.

El PR001, que se administra a las células a través de un virus adenoasociado diseñado para ser inofensivo, se administrará en asociación con corticosteroides y el tratamiento de rechazo de órganos sirolimus.

Prevail anunció a principios de este año que, bajo un programa de uso compasivo, un paciente con Gaucher tipo 2 fue tratado con PR001.

Además de Gaucher, las mutaciones GBA aumentan el riesgo de enfermedad de Parkinson, y también se está realizando un ensayo clínico que prueba la terapia génica en pacientes con este trastorno y mutaciones GBA1 confirmadas.


Forest Ray

Fuente: https://gaucherdiseasenews.com/2020/11/02/fda-gives-fast-track-prevail-therapeutics-pr001-gene-therapy-type-2-gaucher/