La Comisión Europea ha otorgado la designación de fármaco huérfano a la terapia génica en investigación AVR-RD-01 de para el tratamiento de la .
 
La decisión, basada en una opinión positiva del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos, proporcionará incentivos regulatorios y financieros para que la empresa desarrolle, comercialice la terapia, y generalmente se otorga a medicamentos para tratar o prevenir enfermedades potencialmente mortales, o enfermedades crónicas raras.
 
“Estamos encantados de recibir esta designación de y esperamos avanzar en nuestra terapia génica en investigación para las personas que viven con la enfermedad de Fabry”, dijo Geoff MacKay, presidente y director ejecutivo de Avrobio, en un comunicado de prensa.
 
La enfermedad de Fabry es causada por un defecto en el gen GLA, lo que resulta en la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A (AGA). Esta enzima es esencial para la descomposición de un tipo de grasa llamada globotriosilceramida (Gb3), que se acumula en varias células de todo el cuerpo, provocando los signos y síntomas clínicos progresivos asociados con Fabry.
 
AVR-RD-01 es una terapia basada en células que utiliza las células madre hematopoyéticas modificadas de un paciente, que dan lugar a otras células sanguíneas e inmunes, para producir una enzima AGA funcional.
 
Los investigadores utilizan un vector viral inofensivo diseñado para transportar una versión funcional del gen GLA e introducirlo en las células madre recolectadas de un paciente antes de que se vuelvan a insertar en el paciente.
 
«Nuestra terapia génica en investigación está diseñada para imitar la capacidad natural del cuerpo para producir enzimas alfa-galactosidasa A y llegar a todos los órganos, incluido el cerebro», dijo MacKay.
 
AVR-RD-01 se está probando actualmente en el ensayo clínico de fase 2 FAB-GT (FAB-201, NCT03454893). El ensayo multinacional de etiqueta abierta está evaluando la eficacia y seguridad de AVR-RD-01 en ocho a 12 hombres, de 16 años o más. El ensayo está reclutando actualmente y se puede encontrar más información aquí.
 
Los participantes del estudio deben tener un diagnóstico confirmado de la enfermedad de Fabry clásica basado en la actividad deficiente de la enzima AGA y no deben haber recibido tratamiento con terapia de reemplazo enzimático en los últimos 10 años y / o terapia de acompañante en el momento de la evaluación.
 
El estudio se divide en diferentes partes: una detección y evaluación iniciales, un período previo al trasplante en el que los pacientes recibirán tratamiento durante cuatro semanas para inhibir parcialmente la producción de células sanguíneas en la médula ósea (un proceso llamado mieloablación), administración de terapia génica y seguimiento postrasplante durante 48 semanas mediante el cual se realizarán evaluaciones de seguridad y eficacia.
 
Una vez finalizado el estudio, se realizará un seguimiento de los pacientes durante un máximo de 15 años para controlar la eficacia y seguridad de la terapia.
 
A pesar de una pausa temporal en la inscripción debido a la pandemia en curso, Avrobio continúa identificando pacientes elegibles en Australia, Canadá y EE.UU.
 
Hasta ahora, los resultados preliminares de un ensayo de fase 1 y fase 1/2 han demostrado que AVR-RD-01 fue bien tolerado y mostró una eficacia sostenida en el tratamiento de la enfermedad de Fabry.
 
La terapia también recibió la designación de medicamento huérfano en los EE.UU.