Estados Unidos:
Comunicado de prensa del American Kidney Fund (AKF), la organización, que se dedica a combatir la enfermedad renal, se ha asociado con la empresa de biotecnología Sanofi Genzyme en una nueva campaña dedicada a la concienciación y educación sobre la enfermedad de Fabry. Ésta es una enfermedad rara que afecta al riñón y a otros órganos. En pacientes que desconocen la causa subyacente de los síntomas de la enfermedad renal, se puede recomendar una prueba para la enfermedad de Fabry en determinadas circunstancias.
Acerca de la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco común que afecta principalmente al corazón, la piel y los riñones. Como enfermedad de almacenamiento lisosómico, se caracteriza por una deficiencia en la enzima responsable del procesamiento de los esfingolípidos, que como resultado se acumulan en el cuerpo. El trastorno es causado por mutaciones del gen GLA. Los síntomas incluyen dolor (que puede afectar las extremidades, todo el cuerpo o el tracto digestivo), disfunción renal, anomalías de la válvula cardíaca y del ritmo cardíaco, fatiga, incapacidad para sudar y angioqueratomas (pequeños puntos rojos que aparecen en la piel). Los tratamientos incluyen terapia de reemplazo de enzimas, tratamientos para abordar problemas específicos de órganos y Galafold. Galafold es eficaz en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes y solo funciona en pacientes con ciertos tipos de mutaciones. La terapia de reemplazo enzimático puede ayudar a detener o revertir parcialmente la progresión de la enfermedad.
Difundir la conciencia
Los síntomas irregulares y la complejidad de esta enfermedad hacen que el diagnóstico y la detección adecuados puedan resultar difíciles. De hecho, a algunos pacientes no se les diagnostica hasta que ocurre un escenario grave que pone en peligro la vida, como insuficiencia renal, accidente cerebrovascular o ataque cardíaco. Sin embargo, el tratamiento temprano puede evitar que ocurran estos eventos. Por eso es fundamental mantener informados a los pacientes.
La campaña utilizará las redes sociales y otras formas de medios digitales para llegar a la comunidad de pacientes. El presidente y director ejecutivo de AKF LaVarne A. Burton dice:
«Esta asociación con Sanofi Genzyme nos permite expandir nuestros materiales educativos sobre la enfermedad de Fabry, aumentar la conciencia sobre la afección y capacitar a los pacientes con guías prácticas que pueden utilizar al hablar sobre su salud con sus médicos o con sus familias».
Los materiales incluyen información sobre el proceso de prueba de la enfermedad, así como una plantilla de conversación que los pacientes pueden usar cuando hablan con su médico. Consulte los recursos sobre la enfermedad de Fabry de AKF aquí.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2020/10/09/american-kidney-fund-sanofi-genzyme-fabry-disease/
