Si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de enfermedad de , es posible que desee reducir el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos eligiendo la fertilización in vitro (FIV) y solicitando un genético previo al implante.


¿Cómo heredan los la ?

Se sabe que las en el gen GLA causan la enfermedad de Fabry. Este gen codifica una enzima que descompone una molécula de grasa llamada globotriaosilceramida. Cuando la enzima no funciona correctamente debido a una mutación, la molécula de grasa se acumula en el cuerpo y provoca los de la enfermedad de Fabry.

El gen GLA reside en el cromosoma X. Los hombres tienen una copia del cromosoma X que heredan de su madre y un cromosoma Y que proviene de su padre. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de cada padre.

Un hombre con la enfermedad de Fabry no transmitirá la enfermedad a ninguno de sus hijos. Sin embargo, se lo transmitirá a sus hijas. Una mujer con enfermedad de Fabry tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen defectuoso a cada hijo.


¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

Un diagnóstico genético preimplantacional, o DGP, se utiliza para analizar embriones creados mediante fertilización in vitro para detectar trastornos genéticos. Los médicos toman pequeñas muestras de cada embrión y las analizan genéticamente. Buscan mutaciones relacionadas con la enfermedad de Fabry y otros trastornos genéticos. Dependiendo de los resultados, se reunirá con un asesor genético y podrá decidir si desea que alguno de los embriones se transfiera al útero de la madre.


Preocupaciones con diagnóstico genético preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional puede reducir en gran medida el riesgo de tener un hijo con una enfermedad rara como Fabry. Sin embargo, todavía existe el riesgo de que se produzcan mutaciones aleatorias o de novo durante el desarrollo temprano, lo que conduce a un trastorno genético. La detección prenatal se puede utilizar para detectar cualquier trastorno que pueda ocurrir durante el embarazo.

Otra preocupación con el diagnóstico genético preimplantacional es que los embriones que no se usan para embarazos se destruyen, lo que puede generar preocupaciones éticas para algunas personas.


Brian Murphy, Ph.D

Fuente: https://fabrydiseasenews.com/2020/10/02/preimplantation-genetic-diagnosis-pgd-for-fabry-disease/