Para determinar la seguridad y eficacia de la experimental ST-920, los investigadores primero examinaron el impacto del fármaco en modelos de ratón de la . Como se informó en Fabry Disease News, los ensayos preclínicos finalmente se mostraron prometedores. Como ST-920 pudo aumentar los niveles de alfa-GalA, evitando así la acumulación de globotriaosilceramida, los investigadores ahora están buscando explorar el impacto de la terapia en 30 humanos en un ensayo clínico de fase 1/2. Puede consultar los hallazgos completos de los investigadores publicados en Molecular Therapy: Methods & Clinical Development.

ST-920

Desarrollado por Sangamo Therapeutics, ST-920 está diseñado para administrar un gen GLA funcional al hígado, liberando alfa-GalA en la sangre y reduciendo la acumulación de grasa. Los pacientes solo requieren una dosis de ST-920. En comparación con los tratamientos actuales como la terapia de reemplazo de enzimas, que requieren infusiones de enzimas de por vida, ST-920 ofrece opciones de tratamiento más fáciles, más eficientes y más accesibles para los pacientes.

Para probar ST-920, los investigadores utilizaron modelos de ratón de la enfermedad de Fabry. Durante un período de 6 meses, los investigadores inyectaron ST-920 por vía intravenosa en algunos modelos de ratón. En comparación con los ratones no tratados y de control, los ratones tratados experimentaron niveles más altos de ADN de GLA y alfa-GalA. Además, estos niveles continuaron aumentando con el tiempo, mostrando una respuesta sostenida. Los niveles de grasas peligrosas se redujeron hasta en un 80% en el corazón y los riñones. Dentro de los 85 días de tratamiento, los niveles de alfa-GalA fueron, en promedio, 408 veces más altos que los niveles encontrados en ratones no tratados. Además, ST-920 fue seguro y bien tolerado. Ahora, los investigadores probarán estos hallazgos en humanos.


Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético por almacenamiento lisosómico caracterizado por acumulación de globotriaosilceramida. Nuestros cuerpos no pueden procesar esta grasa. Entonces, cuando la grasa comienza a acumularse, generalmente en la niñez, ejerce presión sobre el cuerpo. Las mutaciones del gen GLA causan la enfermedad de Fabry. Afecta a uno de cada 40.000 a 60.000 hombres, pero generalmente no afecta a las mujeres. En algunos estados, los médicos evalúan la enfermedad de Fabry al nacer como parte de un panel de detección de recién nacidos. Sin embargo, esto no es cierto para todos los estados, así que hable con sus médicos. Sin tratamiento, los síntomas pueden provocar complicaciones potencialmente mortales, como un ataque cardíaco, insuficiencia renal o accidente cerebrovascular.

Los síntomas incluyen:

Malestar gastrointestinal
Pérdida de la audición
Tinnitus
Incapacidad para sudar
Manchas rojas debajo de la piel
Dolor recurrente de manos y pies
Visión nublada o borrosa