Centogene y Evotec han ampliado su acuerdo de colaboración para centrarse en el desarrollo de nuevos para la y otros trastornos raros causados ​​por mutaciones en el gen GBA, anunciaron las empresas.

Esta asociación ampliada se basa en un acuerdo de colaboración anterior, lanzado en 2018, para desarrollar una plataforma de alto rendimiento para evaluar el potencial terapéutico de varias moléculas pequeñas en enfermedades metabólicas hereditarias raras.

«Nuestra colaboración con Evotec subraya aún más el compromiso de CENTOGENE de impulsar el descubrimiento de biomarcadores y acelerar el desarrollo de medicamentos huérfanos aprovechando nuestra experiencia global en enfermedades hereditarias raras», dijo Arndt Rolfs, director ejecutivo de Centogene, en un comunicado de prensa.

“En particular, podemos aprovechar más de 20 años de conocimiento e investigación de la enfermedad de Gaucher”, dijo Rolfs. «Al continuar nuestro trabajo junto con Evotec, aceleraremos las soluciones médicas transformadoras en el campo de las enfermedades raras».

Gaucher es causado por una mutación en el gen GBA, que compromete la producción de una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa. En ausencia de esta enzima, una sustancia grasa llamada glucocerebrósido comienza a acumularse dentro de las células inmunes, que luego se infiltran en diferentes tejidos y órganos, causando problemas de hinchazón, flujo sanguíneo o respiración.

Además de Gaucher, las mutaciones en GBA se han asociado con un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson y demencia con cuerpos de Lewy.

«El potencial para ampliar la comprensión de las enfermedades raras relacionadas con mutaciones en el gen GBA es extremadamente importante para los pacientes y sus familias en todo el mundo, y esperamos que el acuerdo de colaboración de hoy ayude a llevar a tratamientos personalizados transformadores para estos pacientes», dijo Philip. Lambert, director científico de Centogene.

Para lograr este objetivo, la asociación combinará la plataforma de Evotec de células madre pluripotentes inducidas (iPSC), así como las capacidades de desarrollo y descubrimiento de tratamientos de la empresa, con la plataforma de Centogene sobre trastornos raros. En particular, las iPSC son células completamente maduras que se reprogramaron nuevamente a un estado de células madre para generar otros tipos de células en el cuerpo.

«La asociación con Centogene respalda y complementa nuestro enfoque de descubrimiento de fármacos centrado en el paciente en la enfermedad de Gaucher», dijo Cord Dohrmann, director científico de Evotec.

«Valoramos mucho la experiencia en biomarcadores de Centogene y la plataforma de enfermedades raras patentada mundial basada en datos del mundo real, que se adapta perfectamente a nuestra plataforma de descubrimiento de fármacos basada en iPSC», dijo Dohrmann. «La combinación debería ayudar a identificar tratamientos modificadores de la enfermedad para esta población de pacientes desatendidos».

Joana Carvalho