La es una rara enfermedad genética caracterizada por la acumulación de una molécula grasa, la globotriaosilceramida Gb3 o GL-3, dentro de las células, lo que interfiere con su función. La acumulación de esta molécula puede provocar enfermedad renal, entre otros problemas.

Los riñones filtran los desechos de la sangre para mantenernos saludables. Una acumulación de Gb3 puede evitar que los riñones eliminen los desechos, permitiendo que los productos de desecho se acumulen en la sangre. La acumulación de Gb3 también puede, en sí misma, dañar permanentemente los riñones.

Muchos pacientes con enfermedad de Fabry manejan sus síntomas renales con una combinación de cambios en la dieta y medicamentos. Pero si los síntomas no se tratan, puede ocurrir insuficiencia renal. Las personas con insuficiencia renal deben ser tratadas con diálisis o mediante un trasplante de riñón.

Aquí hay algunas preguntas frecuentes y respuestas sobre trasplantes de riñón.


¿Qué es un trasplante de riñón?

Un trasplante de riñón es una cirugía en la cual los médicos colocan un riñón donante en su cuerpo para ayudar a aliviar el estrés en sus propios riñones. En general, no es necesario eliminar los riñones dañados.

Hay beneficios de recibir un trasplante de riñón. Será más saludable y se sentirá más enérgico, y habrá menos restricciones en sus actividades, aunque aún tendrá que seguir una dieta saludable para el corazón.

También se conocen inconvenientes. Además de los riesgos de la cirugía, como paciente de trasplante deberá tomar medicamentos para evitar que su sistema inmunitario rechace el riñón donado. Tendrá que tomar estos medicamentos, que pueden hacerlo más susceptible a las infecciones, por el resto de su vida.

Otra consideración es que el riñón donado puede no durar para siempre. El tiempo que dura un trasplante es diferente para cada persona, pero muchas personas necesitan más de un trasplante de riñón.


¿Qué es un trasplante preventivo o temprano de riñón?

Un trasplante de riñón preventivo es un trasplante que se administra antes de que necesite comenzar la diálisis. Por el contrario, un trasplante temprano es un trasplante de riñón que se administra cuando está en diálisis, pero antes de que sus riñones hayan fallado.

Existe alguna evidencia de que obtener un trasplante preventivo o temprano puede mejorar los resultados de salud después del trasplante. Sin embargo, no se han realizado estudios específicamente en pacientes con enfermedad de Fabry para determinar si los trasplantes preventivos o tempranos son de beneficio particular.


¿Quién puede recibir un trasplante de riñón?

Para ser elegible para un trasplante de riñón, debe estar lo suficientemente sano como para tener la operación, así como sin cáncer ni infecciones. También es necesaria una evaluación psicológica antes de la cirugía para asegurarse de que sea un buen candidato para la cirugía. Cualquier problema que surja generalmente puede abordarse antes de la cirugía.

Si es mayor o tiene afecciones subyacentes, como diabetes, aún puede ser elegible para un trasplante de riñón.


¿Cómo comienzo el proceso?

Habla con tu doctor. Pueden darle una derivación a un centro de trasplantes en su área. Alternativamente, puede contactar al centro de trasplante directamente.

La primera etapa del proceso es una evaluación. Los médicos del centro de trasplantes querrán acceder a sus registros médicos, y requerirán pruebas y escaneos adicionales para determinar si un trasplante es la opción de tratamiento adecuada para usted, así como para identificar cualquier problema que pueda hacer que la cirugía sea de alto riesgo.


¿Cómo encuentro un donante?

Si alguien que usted conoce quiere donarle un riñón, también deberá ser evaluado en el centro de trasplantes. Se someterán a un proceso de evaluación física para asegurarse de que estén lo suficientemente sanos para la cirugía, así como a una evaluación psicológica y asesoramiento para asegurarse de que comprenden los efectos a largo plazo de la donación de riñón.

Si no tiene un amigo o pariente compatible que esté dispuesto a donarle un riñón, puede ser incluido en la lista de espera nacional de trasplante de riñón para un riñón sano de una persona que ha muerto y donó sus órganos. Puede tomar mucho tiempo para que un riñón compatible esté disponible. Muchos pacientes necesitan comenzar la diálisis mientras están en una lista de espera. También necesitará análisis de sangre frecuentes, asegurándose de estar listo para el trasplante tan pronto como esté disponible un riñón.

El centro de trasplantes necesitará saber cómo comunicarse con usted en todo momento. Los médicos deben realizar la cirugía lo más rápido posible cuando haya un órgano disponible.


¿Qué pasa durante la cirugía?

Si recibe un riñón de un donante vivo, los médicos programarán la cirugía en un momento conveniente para ambos y realizarán ambas cirugías el mismo día. Si está recibiendo un riñón de un donante fallecido, los médicos realizarán la cirugía lo más rápido posible una vez que el órgano esté disponible.

La cirugía en sí dura unas cuatro horas. Será sometido a anestesia (medicamento que adormece el dolor y lo hace dormir) durante la cirugía. Los médicos colocarán el nuevo riñón en su abdomen y lo conectarán a su tracto urinario y vasos sanguíneos. No extraerán sus riñones a menos que haya un problema con uno o ambos.


¿Qué pasa después de la cirugía?

Le dolerá después de la cirugía, pero debe levantarse de la cama en uno o dos días. La mayoría de los pacientes pueden irse a casa en una semana.

Si su riñón donado proviene de una persona viva, debería comenzar a funcionar casi de inmediato. Sin embargo, si recibió un riñón de un donante de una persona fallecida, puede llevar más tiempo comenzar a trabajar (hasta un mes). Muchos pacientes necesitan someterse a diálisis durante algunas semanas después de la cirugía de trasplante.

Su médico le hablará sobre los medicamentos que necesita tomar, y la dieta que necesitará para mantener su salud y la salud de su nuevo riñón.

Tendrá chequeos frecuentes durante el primer año después del trasplante. Estos incluirán análisis de sangre cada semana, durante las primeras semanas después del trasplante, para asegurarse de que su nuevo riñón esté funcionando.


¿Qué son los medicamentos contra el rechazo?

Los medicamentos contra el rechazo son medicamentos inmunosupresores que evitan que su sistema inmunitario ataque el riñón del donante. Sin estos medicamentos, el riñón donado no sobreviviría mucho después del trasplante. Debido a que estos medicamentos inhiben el sistema inmunitario, deberá tener cuidado con las infecciones.


¿Qué sucede si mi cuerpo rechaza el nuevo riñón?

Los análisis de sangre le dirán a su médico si está rechazando el nuevo riñón. El rechazo es muy raro ahora con mejoras en los medicamentos contra el rechazo, pero aún puede suceder.

Esté atento a síntomas como dolor, dificultad para orinar, hinchazón sobre el riñón y fiebre. Comuníquese con su médico de inmediato si tiene alguno de estos síntomas. Tener una reacción de rechazo no significa necesariamente que perderá el riñón, pero es posible que necesite un tratamiento adicional.


¿Cómo afectará un trasplante de riñón a mi vida sexual?

Muchos pacientes encuentran que su vida sexual mejora después de recuperarse de la cirugía. También hay indicios de que la fertilidad masculina puede aumentar después de la cirugía de trasplante.

Las mujeres que han recibido un trasplante de riñón pueden quedar embarazadas, pero es muy importante que se planifiquen los embarazos. La mayoría de los médicos recomiendan que las mujeres esperen al menos un año después de la cirugía de trasplante de riñón para quedar embarazadas. Algunos medicamentos pueden ser dañinos para el feto en desarrollo y deben suspenderse al menos seis semanas antes de la concepción.

 

Emily Malcolm, PhD

Fuente: https://fabrydiseasenews.com/2020/07/24/faqs-about-a-kidney-transplant-for-fabry-disease/