Orphazyme ha presentado recientemente su solicitud de nuevo medicamento a la FDA para su de la (NPC), . Esta aplicación se produce después de que la compañía biofarmacéutica ya recibió las designaciones Fast Track, Orphan Drug, Rare Pediatric Disease y Breakthrough Therapy.


Acerca de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C

La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de trastornos de almacenamiento de lípidos graves y raros. Ocurre cuando el cuerpo no puede transferir la esfingomielina, un tipo de lípido, a las células, lo que hace que se acumulen en los lisosomas. Esta enfermedad se divide en tres tipos: A, B y C. Entre estos tipos, la gravedad, el inicio y los síntomas varían. Los tipos A y B de esta enfermedad ocurren cuando hay mutaciones en el gen SMPD1, lo que afecta la actividad de la esfingomielina. El tipo C es causado por mutaciones en los genes NPC1 o NPC2, que son responsables de una proteína que transporta la esfingomielina. Todos estos genes se heredan en un patrón autosómico recesivo.

Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick varían según el tipo y la ubicación de la acumulación de esfingomielina. El hígado y el bazo son lugares comunes en los que se acumula esfingomielina, y los síntomas serían pérdida de apetito, abdomen agrandado, niveles bajos de plaquetas en la sangre y dolor. Si el sistema nervioso central se ve afectado, los síntomas pueden ser dificultad para hablar, dificultad para tragar, movimientos oculares deteriorados y pérdida de las capacidades intelectuales. Los huesos no se ven tan comúnmente afectados, pero cuando lo son, las personas experimentan trastornos relacionados con el sueño y cavidades dilatadas de la médula ósea. El tipo C, que es la forma tratada por arimoclomol, se caracteriza por anomalías neurológicas, como pérdida de coordinación y dificultad para hablar. La dificultad para tragar también es común. Las discapacidades intelectuales empeoran con el tiempo. La cataplejía y las convulsiones pueden ocurrir a medida que la enfermedad progresa también.

El tratamiento para esta enfermedad depende del tipo, pero todos se centran en controlar los síntomas. Se pueden recetar medicamentos anticonvulsivos, inductores del sueño y contra la depresión. También hay muchos tratamientos en varias fases de investigación, con los tratamientos de Orphazyme como ejemplo.


Arimoclomol para NPC

Ahora que la solicitud ha sido presentada, la FDA tiene 60 días para aceptarla para su revisión. Aunque la decisión está ahora en manos de la FDA, Orphazyme todavía está trabajando en otra aplicación. Esperan presentar su solicitud de autorización de comercialización a la Agencia Europea de Medicamentos en el segundo semestre de este año.

Ambas aplicaciones fueron posibles después de resultados positivos de ensayos clínicos aleatorizados y controlados. Se demostró que eleva los niveles de proteína de choque térmico y realiza cambios efectivos en los biomarcadores. De hecho, estos datos sugieren que el arimoclomol también puede tratar otros trastornos lisosomales.

El arimoclomol es importante para las personas con NPA, ya que actualmente no existen tratamientos modificadores de la enfermedad. Si se aprueba, esta terapia podría mejorar enormemente la vida de las personas afectadas. La Fundación Nacional de Enfermedades de Niemann-Pick está muy entusiasmada con la NDA y esperan que obtenga la aprobación de la FDA.

 

Kendall Mason

Fuente: https://patientworthy.com/2020/07/22/new-drug-application-niemann-pick-disease-type-c/