Historia de globenewswire.com, la compañía biofarmacéutica Orphazyme A/S ha anunciado recientemente que ha presentado su solicitud de Nuevo Medicamento (NDA) para su experimental arimoclomol a la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) en revisión. Arimoclomol está en desarrollo como para la , una enfermedad rara. El tratamiento experimental ha obtenido previamente la designación de medicamento huérfano, la designación de enfermedad pediátrica rara, la designación de terapia innovadora y la designación Fast Track de la FDA.


Acerca de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una forma de enfermedad de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por una deficiencia que no se encuentra en una enzima, sino más bien en un tipo de proteína transportadora que impide que las moléculas solubles en agua se muevan dentro de una célula. Es causada por mutaciones del gen NPC1 o NPC2. Existe una gran disparidad en la gravedad y la presentación de los síntomas, lo que los convierte en un método poco confiable para el diagnóstico. Pueden aparecer en la infancia o tan tarde como la sexta década de la vida del paciente. Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y / o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, tono muscular deficiente, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva y psicosis. La mayoría de los tratamientos son de apoyo, pero hay algunos medicamentos que pueden retrasar la progresión de la enfermedad y prolongar la vida. Lifespan está relacionado con la aparición de los síntomas, y aquellos con los primeros síntomas suelen morir antes.


Sobre Rolling Review

Como la solicitud se ha presentado bajo revisión continua, esto permitirá a la compañía enviar las secciones de la FDA de la NDA a medida que se completen. Esto permite un proceso de revisión acelerado ya que, en circunstancias normales, se esperaría que Orphazyme esperara hasta que se completara la solicitud antes de enviarla.


Sobre el arimoclomol

Arimoclomol es una terapia de investigación que activa el aumento de la producción de proteínas de choque térmico. Este mecanismo de acción tiene el potencial de conferir beneficios a una variedad de estados de enfermedades raras; tales beneficios incluyen mejorar la función de los lisosomas celulares, intervenir en proteínas mal plegadas y eliminar las agregaciones de proteínas. Es un tratamiento oralmente activo que es capaz de atravesar la barrera hematoencefálica. Además de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, el medicamento también se está investigando como tratamiento para la , la esclerosis lateral amiotrófica y la miositis esporádica por cuerpos de inclusión.

 

James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2020/06/05/new-application-niemann-pick-disease-type-c-treatment/