Cambridge, Massachusetts:

AVROBIO tiene su sede en Cambridge, Massachusetts. Se especializan en terapia génica de dosis única como una cura para afecciones genéticas raras como la cistinosis, la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Fabry. Más recientemente, han anunciado datos preclínicos positivos de un estudio que examina un tratamiento de terapia génica para la .


El estudio

La terapia se llama AVR-RD-03. Los investigadores tienen la esperanza de que pueda corregir las manifestaciones de la enfermedad de Pompe en el sistema nervioso central y los músculos.

En pacientes con enfermedad de Pompe, el aumento de los niveles de glucógeno es el resultado de una mutación GAA. Esta sobreproducción de glucógeno es tóxica para el sistema nervioso central y todos los músculos del cuerpo. Los pacientes con enfermedad de Pompe enfrentan debilidades progresivas, disminución de la función motora y dificultades respiratorias.

Específicamente, estos investigadores descubrieron que al utilizar los vectores lentivirales de la tecnología de focalización lisosómica independiente de la glucosilación (etiqueta GILT), la acumulación de glucógeno se redujo significativamente. Esto fue examinado en un modelo de ratón. Este equipo investigó 10 tipos diferentes de vectores, incluidos los vectores de control. Cada vector produjo una copia funcional del gen GAA con diversas manifestaciones de la tecnología GILT-tag.


Resultados

El uso de etiquetas GILT con los vectores redujo el glucógeno dentro de la médula espinal y el cerebro. También se redujo en el diafragma, el tejido muscular esquelético y el corazón.

El vector más exitoso también redujo la presencia de glucógeno en el cerebro, la médula espinal y el músculo cardíaco a niveles similares a los de los ratones sin enfermedad de Pompe.

El número promedio de la copia del vector dentro de la médula ósea fue inferior a 5.

En 4 meses después de la terapia, ningún ratón experimentó EA en el compartimento hematopoyético.


Viendo hacia adelante

Ahora hay un estudio en investigación de prueba de concepto que permite nuevas drogas en curso. El equipo espera tener resultados finales de esta investigación para fin de año.

 

Trudy Horsting

Fuente: https://patientworthy.com/2020/05/28/gene-therapy-pompe-disease-positive-outcomes/