Thermo Fisher Scientific, líder mundial en la comunidad de ciencias de la vida, ha anunciado que ha desarrollado una nueva prueba para la . También examinará 420 genes en busca de marcadores para varios otros trastornos. El nuevo método combina varias pruebas en una.


¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a una gran cantidad de órganos y tejidos. La enfermedad de Gaucher tipo 1 (la forma más común del trastorno) causa anemia (un recuento bajo de células sanguíneas), un agrandamiento del hígado y el bazo y enfermedad pulmonar. Los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 también presentan hematomas con facilidad y experimentan anomalías óseas, como dolor óseo y artritis. También fracturan los huesos fácilmente.

En los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher, el trastorno ataca el sistema nervioso central del paciente. Junto con los síntomas descritos en el Tipo 1, estos pacientes también pueden experimentar síntomas como convulsiones, movimientos oculares anormales y daño cerebral.

Hay una forma aún más grave del trastorno. Los síntomas comienzan en el útero o en la infancia. El bebé exhibirá signos como hinchazón en todo el cuerpo debido a la acumulación de líquido antes del nacimiento, irregularidades de la piel, deformidades faciales y serios déficits neurológicos. Como resultado, la mayoría de los bebés nacidos con este tipo de enfermedad de Gaucher solo viven unos días después del nacimiento.

  • Prueba única para detectar trastornos genéticos múltiplesLa nueva prueba de la compañía utilizará piezas sintéticas de ADN para hacer múltiples copias de secuencias de ADN. Solo se necesita una pequeña cantidad de material para comenzar el proceso.

    El kit de prueba busca marcadores genéticos de 418 trastornos. Estos incluyen algunos que generalmente son difíciles de extraer, incluidos aquellos para:

    Deficiencia de 21-hidroxilasa (un trastorno de las glándulas suprarrenales)
        Alfa talasemia (un trastorno sanguíneo que afecta la producción de hemoglobina)
        Enfermedad de Gaucher
        Atrofia muscular espinal (un trastorno que causa debilidad muscular severa)

    Luis A. Alcaraz, PhD director científico y de laboratorio de Bioarray, una compañía especializada en servicios de laboratorio de diagnóstico e investigación, explica que anteriormente, se utilizaron varias plataformas diferentes para llevar a cabo las diferentes pruebas. Con la nueva opción desarrollada por Thermo Fisher Scientific, muchas de las pruebas anteriores se pueden consolidar, lo que ahorra una gran cantidad de tiempo en el proceso de diagnóstico.

    El Dr. Alcaraz continuó explicando que, dado que Carrier Reporter Software es fácil de usar, los técnicos de laboratorio pueden realizar análisis con confianza, preparando informes personalizados sin demora.

  • Los pacientes se benefician de los nuevos procedimientos de prueba¿Qué significa todo esto para los pacientes? Para explicar brevemente, una sola prueba permitirá a los médicos observar más de 400 genes simultáneamente para detectar trastornos hereditarios. Este es también un paso positivo para los investigadores, según la compañía.

    Yan Zhang, vicepresidente y gerente general de salud reproductiva en Thermo Fisher, explica que el kit CarrierSeq ECS se desarrolló aprovechando la amplia experiencia de investigación y desarrollo de la compañía en desarrollo de software, junto con el diseño de paneles, desarrollo de algoritmos, etc. El resultado es una solución fácil de usar que los clientes pueden usar fácilmente en sus laboratorios con fines de prueba.

Jodee Redmond

Fuente: https://patientworthy.com/2020/05/14/gaucher-disease-thermo-fisher/