Estados Unidos y Canadá:
Axovant Gene Therapies está colaborando con Invitae para ofrecer pruebas genéticas gratuitas en los Estados Unidos y Canadá a niños sospechosos de tener una enfermedad de almacenamiento lisosomal.
El patrocinio de Axovant está destinado a ayudar a derribar las barreras a los diagnósticos genéticos y al asesoramiento para las enfermedades de almacenamiento lisosómico, como Batten, Fabry, síndrome de Sanfilippo y la enfermedad de Pompe.
Con frecuencia, las enfermedades de almacenamiento lisosómico diagnosticadas o no diagnosticadas con frecuencia son trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por una acumulación anormal de diversos materiales tóxicos en las células causados por deficiencias enzimáticas. En esta colaboración, el programa Detect Lysosomal Storage Diseases de Invitae incluye un panel de prueba de 53 genes asociados con diferentes enfermedades de almacenamiento lisosomal.
Cuanto antes se diagnostique a las personas, antes podrán comenzar el tratamiento.
«Axovant se compromete a desarrollar nuevas terapias genéticas para quienes viven con enfermedades neurodegenerativas rápidamente progresivas», dijo en un comunicado de prensa Parag Meswani, PharmD, vicepresidente senior de estrategia y operaciones comerciales de Axovant.
“Esperamos que nuestra colaboración con Invitae brinde a las familias un acceso más fácil a las pruebas genéticas y nos acerque un paso más a la identificación de pacientes que pueden beneficiarse de posibles terapias. … La intervención temprana es ideal con terapias genéticas potencialmente modificadoras de la enfermedad, y nuestra asociación de diagnóstico con Invitae debería permitirnos identificar e inscribir a los niños en etapas incluso más tempranas de progresión de la enfermedad «, dijo.
Los estudios han indicado que los programas de prueba gratuitos con paneles expansivos y bien diseñados ayudan a aumentar la utilización de las pruebas genéticas que, en algunos casos, pueden reducir el tiempo de diagnóstico en hasta dos años. Los diagnósticos precisos promueven una atención temprana específica de la enfermedad, lo que resulta en menores costos y mejores resultados.
“Las pruebas genéticas pueden acelerar un diagnóstico preciso y facilitar intervenciones más tempranas, permitir el asesoramiento genético de los miembros de la familia y apoyar la investigación clínica para [enfermedades de almacenamiento lisosómico] como la gangliosidosis GM1 y GM2 ”, dijo Robert Nussbaum, MD, director médico de Invitae. «Nos complace que Axovant se haya unido al programa Detect para ayudar a ofrecer pruebas genéticas patrocinadas y sin cargo para aquellos pacientes sospechosos de tener la enfermedad».
Para ser elegible para la prueba, las personas deben tener un diagnóstico confirmado de enfermedad de almacenamiento lisosómico o ser sospechoso de tener uno. O deben tener uno de los siguientes: características clínicas, antecedentes familiares relacionados con enfermedades de almacenamiento lisosómico, un resultado de laboratorio que sugiera una de estas enfermedades o resultados de detección de recién nacidos presuntamente positivos.
El programa ofrece pruebas con múltiples paneles, así como genes individuales. Si la prueba resulta negativa, los médicos tienen la opción de usar otro panel dentro del área clínica original. Todos los resultados de las pruebas se esperan en dos semanas, en promedio.
Para ayudarlos a comprender los resultados de sus exámenes, a los participantes se les ofrecerá asesoramiento genético posterior a la prueba suscrito por Invitae a través de GeneMatters, sin costo alguno. Visite este sitio para obtener más información o para programar una cita.
Las enfermedades de almacenamiento lisosómico tienen una frecuencia de aproximadamente uno de cada 5,000 nacimientos vivos. Algunos de los síntomas principales pueden incluir la pérdida de hitos en el desarrollo, marcha inusual, cambios de comportamiento, pérdida de visión, pérdida de audición, convulsiones, dolor intenso en las extremidades y cardiomiopatía.
Mary Chapman
