Aunque es común en con , las anormalidades de anticuerpos no están asociadas con la gravedad de la enfermedad, informa un gran estudio francés.

Aún así, controlar a estos pacientes es importante porque pueden desarrollar tumores malignos en la sangre, como el linfoma no Hodgkin y el mieloma múltiple, dijeron los investigadores. Sus hallazgos también revelaron que ser mayor cuando se le diagnostica la enfermedad de Gaucher aumenta el riesgo de gammapatía monoclonal, lo que puede hacer que los pacientes sean más susceptibles a estos cánceres.

El estudio, «Anomalías de la inmunoglobulina en la enfermedad de Gaucher: un análisis de 278 pacientes incluidos en el Registro francés de la enfermedad de Gaucher», se publicó en el International Journal of Molecular Sciences.

La enfermedad de Gaucher (GD) se asocia con un mayor riesgo de otras afecciones, como la enfermedad de Parkinson, así como también con anomalías en las inmunoglobulinas (anticuerpos) que incluyen gammapatías policlonales y monoclonales.

Las células plasmáticas producen inmunoglobulinas para reconocer específicamente y ayudar a destruir diversas amenazas, como bacterias y virus. Dichos anticuerpos pueden producirse en exceso en una afección llamada gammapatía policlonal (PG), que puede ocurrir en muchos contextos, como inflamación crónica, enfermedades hepáticas, enfermedades autoinmunes, infecciones y tumores malignos.

La gammapatía monoclonal (MG) se caracteriza por la producción anormal de anticuerpos a partir de un pequeño subconjunto de células plasmáticas. Puede ser benigno, maligno o premaligno, como su forma más común llamada gammapatía monoclonal de importancia indeterminada (MGUS), que puede progresar hacia mieloma múltiple.

Estas anormalidades ocurren con frecuencia en pacientes con EG, con informes previos que sugieren una prevalencia de hasta 91% para PG y 35% para MG.

Para comprender mejor la PG y la MG en esta población de pacientes, el estudio evaluó los factores de riesgo, la progresión de la enfermedad y la respuesta a los tratamientos en un gran grupo de pacientes con DG, que se inscribieron en el Registro francés de DG. Se incluyeron datos de 278 pacientes con DG, todos con al menos una prueba de niveles de anticuerpos y / o datos sobre la presencia o ausencia de MG. Entre estos pacientes, 262 tenían tipo 1, tres tenían tipo 2 y 13 tenían tipo 3. La edad media al diagnóstico fue de 24,4 años y la duración media del seguimiento desde el diagnóstico fue de 19 años.

Los resultados mostraron que la prevalencia fue de 48% para PG y 32% para MG, ambos de acuerdo con los datos anteriores. La prevalencia de MG fue mayor en comparación con la población general (hasta 3.2% entre las personas mayores de 50 años), pero la prevalencia de los subtipos de MG fue similar. La edad media al diagnóstico fue de 35 años en PG y 49,7 años en MG.

La edad al diagnóstico de GD fue el único factor de riesgo independiente para desarrollar MG. Los mayores de 30 años tenían aproximadamente 4,7 veces más probabilidades de tener MG que los pacientes más jóvenes.

La esplenectomía (extirpación del bazo) y otros tratamientos GD (terapia de reemplazo enzimático (ERT) y terapia de reducción de sustrato (SRT)) no disminuyeron el riesgo de PG o MG. Además, tener uno de estos trastornos no se asoció con la gravedad de GD, ya que el riesgo de eventos óseos o trombocitopenia grave (recuento bajo de plaquetas) no se correlacionó ni con PG ni con MG.

Durante el seguimiento, se produjeron enfermedades sanguíneas malignas en seis pacientes, uno con mieloma múltiple y cinco con linfoma no Hodgkin. En cuatro casos, la MG fue diagnosticada antes o al mismo tiempo que la enfermedad maligna.

Debido al número limitado de tumores malignos, el equipo no pudo determinar si el riesgo de progresión de MGUS a mieloma múltiple fue mayor entre los pacientes con DG, o si la ERT o la SRT pueden disminuir el riesgo de tales enfermedades en esta población de pacientes.

Como tal, los investigadores escribieron que «estos pacientes deben ser monitoreados con precaución con respecto a las neoplasias hematológicas [de sangre], al menos respetando las pautas habituales para el seguimiento de MGUS».

«Todavía se necesitan esfuerzos para comprender mejor la fisiopatología [mecanismos de la enfermedad] de estas anormalidades en pacientes con DG y la influencia de un tratamiento específico», agregaron.

 

Margarida Azevedo

Fuente: https://gaucherdiseasenews.com/2020/03/30/antibody-abnormalities-common-in-gaucher-not-associated-with-disease-severity-study-finds/