Portugal:

Un estudio de seis años en cinco pacientes, el tratamiento a largo plazo con (eliglustat) disminuye y estabiliza de manera segura y constante la enfermedad en adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1).

Los hallazgos son consistentes con los resultados de estudios previos, lo que respalda aún más la seguridad y efectividad de Cerdelga en esta población de pacientes.

El estudio, «Sinopsis de la serie de casos: pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 tratados con eliglustat durante 6 años», se publicó en el International Journal of Rare Diseases and Disorders.

La GD es causada por una producción deficiente de beta-glucocerebrosidasa, una enzima responsable de la descomposición de una molécula de grasa específica llamada glucocerebrosida.

El resultado es la acumulación de glucocerebrosida en el hígado, el bazo, los huesos y el sistema nervioso, lo que finalmente afecta su función. GD1, la forma más común de la enfermedad y la única que generalmente no afecta el sistema nervioso, puede provocar una variedad de síntomas, con diferentes severidades y edades de inicio.

Cerdelga, comercializado por , es una de reducción de sustrato oral que funciona bloqueando la actividad de la enzima que produce glucocerebrosida, reduciendo su acumulación.

La terapia está aprobada para el tratamiento a largo plazo del 90% de los adultos con GD1 que carecen de una enzima CYP2D6 ultrarrápida, una enzima hepática que descompone Cerdelga.

Si bien los beneficios terapéuticos de Cerdelga en pacientes con GD1 se han demostrado en ensayos clínicos anteriores, todavía se necesitan informes de tratamiento a largo plazo para comprender mejor su seguridad y eficacia a largo plazo.

Investigadores del Hospital do Divino Espírito Santo en Portugal evaluaron los efectos del tratamiento de seis años con Cerdelga en cinco pacientes adultos GD1, tres mujeres y dos hombres.

Los pacientes fueron diagnosticados con GD1 entre 26 y 57 años de edad, y portaron mutaciones asociadas con enfermedad leve. El tratamiento con Cerdelga (84 mg una o dos veces al día según la actividad del CYP2D6) se inició en julio o agosto de 2011.

Cuatro de los pacientes habían sido tratados previamente con Cerezyme (imiglucerasa), una terapia de reemplazo enzimático, entre cuatro y 15 años. Los cambios de Cerezyme a Cerdelga se asociaron principalmente con la conveniencia de Cerdelga, ya que Cerezyme se administra directamente en la vena, lo que en Portugal requiere visitas regulares al hospital.

Tres pacientes tenían comorbilidades (afecciones simultáneas), dos de ellos con diabetes tipo 2.

Al inicio del tratamiento, la gravedad de la enfermedad, evaluada a través del sistema de puntuación compuesto GD-DS3, fue moderada en cuatro pacientes y leve en uno.

Todos los participantes tenían compromiso de la médula ósea, medido utilizando el puntaje de la carga de la médula ósea (BMB), y tres mostraron complicaciones óseas con dolor óseo moderado a intenso. Dos tenían trombocitopenia leve (niveles bajos de plaquetas), y todos mostraron niveles más altos de lo normal de dos biomarcadores de enfermedad, quitotriosidasa y ferritina.

Los resultados mostraron que seis años de tratamiento con Cerdelga condujeron a una disminución de la gravedad de la enfermedad en cuatro pacientes (80%) y a la estabilización en el paciente con enfermedad leve. La afectación de la médula ósea disminuyó (en dos pacientes) o se estabilizó (en tres), y el dolor óseo o articular se alivió o eliminó considerablemente. No se informaron crisis óseas ni complicaciones óseas nuevas.

Los recuentos de plaquetas se normalizaron en los dos participantes con trombocitopenia, y todos los pacientes mostraron caídas considerables (entre 46% y 94%) en los niveles de quitotriosidasa y ferritina.

Ninguno de los pacientes tenía hemorragias, anemia o bazo o hígado anormalmente grandes, síntomas comúnmente encontrados en pacientes con GD1, antes o durante los seis años de tratamiento.

Cerdelga fue bien tolerado, y los pacientes informaron eventos adversos leves y transitorios, a excepción de un caso de piel seca levemente persistente.

«Los datos de estudios de caso de seis años de tratamiento con eleglustat oral [Cerdelga] en cinco pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 indican mejoras a largo plazo en las puntuaciones de la enfermedad, medidas óseas y biomarcadores», escribieron los investigadores.

Los beneficios fueron consistentes con los reportados en estudios previos, y las mejoras asociadas con los huesos sugirieron beneficios en la calidad de vida de los pacientes, dijeron los investigadores, aunque la calidad de vida no se evaluó directamente.

«Estos datos proporcionan información útil sobre las tendencias de tratamiento a largo plazo en pacientes tipo 1 tratados con eliglustat oral», dijeron.

Uno de los autores del estudio recibió honorarios para hablar y fondos para viajes de Sanofi Genzyme, y participó en los consejos asesores de la compañía.

 

Marta Figueiredo

Fuente: https://gaucherdiseasenews.com/2020/03/23/long-term-cerdelga-leads-to-sustained-benefits-in-type-1-gaucher-patients-study-says/