Los registros médicos de niños con enfermedades relacionadas con la acumulación de glucosaminoglucanos, incluido el síndrome de sanfilippo, muestran que la cirugía de fusión espinal ayudó a aliviar el daño asociado con estas afecciones, informó un estudio.
Sus investigadores recomiendan la descompresión temprana de la médula espinal para prevenir o revertir las lesiones neurológicas.
El estudio, «Manifestaciones clínicas y manejo quirúrgico de las lesiones de la columna vertebral en pacientes con mucopolisacaridosis: un informe de 52 casos», se publicó en la revista Spinal Deformity.
Varias enfermedades son causadas por una acumulación en un grupo de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglucanos, en conjunto conocidas como mucopolisacaridosis (MPS).
La mucopolisacaridosis tipo III, o síndrome de Sanfilippo, se caracteriza por mutaciones en cuatro genes diferentes que provocan la pérdida o el deterioro de la función de las enzimas que descomponen estos glicosaminoglicanos.
Las anormalidades de la médula espinal son comunes en las enfermedades MPS, y pueden tratarse quirúrgicamente con enfoques como la fusión espinal, que conecta permanentemente dos o más vértebras.
Dada la frecuencia con la que se produce daño espinal (lesiones) en estos pacientes, los investigadores del Hospital de Pediatria Prof. Dr. Juan P. Garrahan, un hospital infantil en Argentina, examinaron los registros médicos de 52 niños que fueron tratados allí por varios tipos. de MPS entre 1992 y 2011.
Su objetivo era describir los síntomas clínicos, los hallazgos radiológicos y el tratamiento quirúrgico de las lesiones espinales en estos pacientes.
Los niños fueron evaluados en la primera evaluación (línea de base) y durante el seguimiento por un equipo de atención médica y cirujanos de columna. Se les realizaron exámenes clínicos y radiográficos seis semanas, tres meses, seis meses y luego anualmente después de la cirugía.
De estos 52 niños, 32 eran varones y 20 mujeres y todos tenían entre 1 y 19 años. Los problemas espinales más frecuentes, observados en 43 pacientes, ocurrieron en la región del cuello (cervical), seguidos de cifosis toracolumbar, un redondeo de la columna vertebral (jorobado) – en 14 pacientes.
La cirugía se realizó en 38 niños, mientras que los 14 restantes fueron seguidos con visitas clínicas regulares que incluyeron evaluaciones radiológicas.
De los que se sometieron a cirugía, se observaron síntomas neurológicos como debilidad en las extremidades y disfunción del esfínter en 21 pacientes antes de la cirugía. Los 17 pacientes restantes eran neurológicamente normales.
Se realizaron fusiones espinales utilizando refuerzo metálico (instrumentado) en 28 pacientes, y los otros 10 tenían fusiones no instrumentadas (injertos óseos). Durante la cirugía, se monitorizaron las señales nerviosas de los pacientes y se detectaron cambios temprano para evitar daños.
Las complicaciones quirúrgicas incluyeron seis pacientes con una curvatura espinal adyacente a las áreas fusionadas, conocida como cifosis de unión proximal; cinco pacientes tenían seudoartrosis cervical y la fusión espinal no tuvo éxito. El deterioro neurológico en seis pacientes requirió cirugía correctiva, y cuatro niños tenían infecciones de heridas.
De los 21 pacientes que tenían síntomas neurológicos antes de la cirugía, seis mostraron una mejoría neurológica después de la cirugía, mientras que nueve permanecieron sin cambios y seis mostraron un deterioro neurológico. Según los investigadores, estos resultados pueden deberse a retrasos en el tratamiento de la enfermedad.
«Esta es la serie más grande publicada de pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis con una condición vertebral tratada quirúrgicamente», escribieron los investigadores.
«Alentamos la evaluación multidisciplinaria y una evaluación temprana de la columna cervical en estos pacientes», agregaron. «Recomendamos la descompresión temprana de la médula espinal en la patología de la mucopolisacaridosis en la columna vertebral para prevenir o potencialmente revertir el deterioro neurológico».
Steve Bryson, PhD
