Historia de gurufocus.com, la compañía biofarmacéutica Abeona Therapeutics, Inc., anunció recientemente la presentación de hallazgos provisionales positivos de dos ensayos clínicos de fase 1/2 diferentes. Estos ensayos estaban probando las terapias genéticas experimentales de la compañía ABO-102 y ABO-101 como tratamientos para el síndrome de Sanfilippo tipos A y B, respectivamente. Si estas terapias continúan teniendo éxito en el entorno clínico, entonces tienen el potencial de ser un cambio importante en el tratamiento de este raro trastorno genético.
Acerca del síndrome de Sanfilippo (MPS III)
El síndrome de Sanfilippo, que también se conoce como mucopolisacaridosis III (MPS III), es una rara enfermedad genética de almacenamiento lisosómico. Está relacionado con una deficiencia en la enzima responsable de la descomposición del heparán sulfato. Hay cuatro tipos diferentes de síndrome de Sanfilippo y cada uno es causado por una mutación genética diferente. En el tipo A, la mutación afecta el gen SGSH. La mutación causada es la única característica definitoria de los diferentes tipos, que de lo contrario se presentan de manera similar. Los síntomas incluyen anomalías de comportamiento, demencia, trastornos del sueño, dificultad para hablar, retrasos en el desarrollo, sordera y pérdida de movimiento. Actualmente no hay terapias modificadoras de la enfermedad disponibles para este trastorno. Sin embargo, el reemplazo de médula ósea puede ser útil si se implementa temprano. La mayoría de los pacientes no sobreviven más allá de su adolescencia, pero algunos pueden sobrevivir hasta los 30 años.
ABO-102
Los resultados hasta ahora para el tratamiento con ABO-102 (para la variante de enfermedad tipo A) han sido prometedores. Tres pacientes tratados con la dosis más alta continuaron demostrando desarrollo cognitivo hasta dos años después del tratamiento. Estos pacientes tenían 12 meses, 19 meses y 27 meses. Los pacientes de todas las cohortes observaron mejoras en varios biomarcadores, como la concentración de heparán sulfato (HS) en plasma, HS en el líquido cefalorraquídeo y el volumen del hígado en el mismo período de tiempo.
ABO-101
ABO-101 para el tipo B también ha mostrado signos de actividad modificadora de la enfermedad. Al igual que ABO-102, ABO-101 redujo los niveles de HS en el plasma y el líquido cefalorraquídeo y redujo el volumen del hígado. Las concentraciones de glicosaminoglicanos (GAG) también se redujeron. Hasta ahora, ninguna de las terapias genéticas ha generado serias preocupaciones de seguridad, lo cual es otro signo positivo.
Si bien estos son solo resultados provisionales, los datos son alentadores para el futuro de estas terapias genéticas experimentales.
James Moore
Fuente: http://bit.ly/37UTQbB
