Estados Unidos:

La Fundación del Cuidado ha donado $ 8 millones para apoyar los esfuerzos de CHOC Children para desarrollar terapias de próxima generación para la enfermedad de Pompe.

En honor al obsequio, el programa pasó a denominarse Programa de trastorno del almacenamiento lisosómico de la Fundación de Cuidado en CHOC Children ‘s. El programa multidisciplinario integral diagnostica y trata a niños y adolescentes con trastornos de almacenamiento lisosómico (LSD) como Pompe.

“Este regalo increíblemente generoso de la Foundation of Caring ayudará a acelerar nuestro trabajo para desbloquear los desafíos de Pompe y otros trastornos de almacenamiento lisosómico, avanzando nuestra visión para desarrollar curas permanentes para pacientes con estas afecciones”, Raymond Wang, MD, un trastorno metabólico de CHOC especialista y director del programa, dijo en un comunicado de prensa.

“Estamos tremendamente agradecidos de contar con el apoyo de Foundation of Caring en el objetivo de CHOC de proteger la magia de la infancia”.

La fundación se dio cuenta de los esfuerzos de Wang en Pompe hace algunos años cuando estaba tratando a la bisnieta de su fundador después de su diagnóstico. Desde entonces, el apoyo de la fundación ha ayudado a Wang a aprender más sobre los posibles tratamientos para una enfermedad que afecta a aproximadamente uno de cada 40,000 individuos en los Estados Unidos.

Wang y su equipo han utilizado la tecnología CRISPR / CAS9 para crear modelos animales de Pompe, una enfermedad genética caracterizada por la acumulación anormal dentro de las células de una molécula de azúcar llamada glucógeno. Esta acumulación perjudica el rendimiento de diferentes órganos y tejidos, especialmente el corazón y los músculos respiratorios y esqueléticos. El regalo de la fundación permitirá a Wang desarrollar su investigación CRISPR para encontrar tratamientos, y en última instancia una cura, para Pompe y otros LSD.

“Estamos muy contentos de apoyar el importante trabajo del Dr. Wang y su equipo en CHOC para ayudar a encontrar un mejor tratamiento o, incluso mejor, una cura para la enfermedad de Pompe para pacientes afectados por la afección en todo el mundo”, dijo un comunicado de la junta de la fundación. .

CHOC Children’s es uno de los pocos centros en los Estados Unidos con un programa especializado para LSD, que brinda atención individualizada y multidisciplinaria para pacientes hospitalizados y ambulatorios. CHOC ofrece un equipo integral de especialistas para manejar colectivamente enfermedades como Pompe y sus efectos en diferentes partes del cuerpo. También ofrece un entorno dedicado para pruebas de diagnóstico y planificación de la terapia, y un coordinador clínico especializado para educar a las familias sobre el tratamiento y el seguimiento de las citas.

 

Mary Chapman

Fuente: http://bit.ly/2Rwry1U