Estados Unidos:

Para ayudar a los pacientes y las familias que enfrentan gastos médicos de su bolsillo, el Fondo de Asistencia (TAF) ha abierto un nuevo programa para personas elegibles que viven con la enfermedad de Pompe.

El programa ayuda con los copagos relacionados con el tratamiento, las primas del seguro médico y los gastos médicos incidentales relacionados con el trastorno metabólico que afecta a aproximadamente uno de cada 40,000 residentes de los EE. UU.

“La enfermedad de Pompe es una condición desafiante que requiere un tratamiento costoso desde una edad temprana”, dijo Mark P. McGreevy, presidente y CEO de The Assistance Fund, en un comunicado de prensa. “El lanzamiento del Programa de Asistencia Financiera para la Enfermedad de Pompe de TAF permitirá a las personas que viven con esta enfermedad acceder al tratamiento que necesitan lo antes posible, independientemente de su capacidad de pago”.

La enfermedad se caracteriza por la acumulación anormal de una molécula de azúcar dentro de las células llamada glucógeno, causada por mutaciones en el gen GAA. Esta acumulación perjudica el rendimiento de algunos órganos y tejidos, particularmente el corazón, los músculos respiratorios y esqueléticos.

Las mutaciones de GAA conducen a cantidades insuficientes o nulas de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA). La enzima es necesaria para descomponer el glucógeno, una molécula de azúcar compleja, en glucosa, el azúcar simple que los cuerpos humanos usan para obtener energía. Si el glucógeno no se convierte en glucosa, se acumula dentro de las células, especialmente las células musculares, causando debilidad muscular y desgaste.

Si bien no existe una cura para la enfermedad, las diferentes opciones de tratamiento pueden ayudar a aliviar los síntomas. Dichas opciones incluyen la terapia de reemplazo enzimático, utilizada para elevar los niveles de GAA y reducir la acumulación de glucógeno. En los Estados Unidos, la única terapia de reemplazo enzimático aprobada para Pompe es Lumizyme (alglucosidasa alfa), que es una copia de GAA.

La mayoría de los pacientes requieren terapia de apoyo para tratar los síntomas de la enfermedad, que incluyen problemas respiratorios y cardíacos, discapacidad física y dificultad para tragar. La terapia física y ocupacional puede mejorar la fuerza muscular de los pacientes, y la terapia del habla puede ser útil si los músculos de la boca y la lengua del paciente se ven afectados. Algunos pacientes pueden requerir un ventilador mecánico durante las infecciones respiratorias o por la noche. Los bebés con Pompe pueden necesitar un tubo de alimentación.

Para determinar la elegibilidad, el programa TAF necesitará información del paciente sobre el tamaño del hogar, la ciudadanía y la cobertura del seguro. Para obtener más información o determinar la elegibilidad para recibir apoyo financiero, visite el sitio web de TAF.

TAF, de 11 años, es una fundación independiente que actualmente administra más de 60 programas de enfermedades y ha ayudado a más de 78,000 adultos y niños.

 

Mary Chapman

Fuente: http://bit.ly/2Ri0GBG