Los pacientes con también pueden presentar neuronopatía motora (déficit motor y nervioso debido a la degeneración neuronal) además de las características clásicas de miopatía (enfermedad muscular), sugiere un estudio de caso.

Los investigadores sugieren que los estudios futuros también deberían centrarse en terapias dirigidas al sistema nervioso central, y que la configuración de los ensayos clínicos y la atención al paciente tienen en cuenta estos síntomas atípicos.

El estudio, «Características clínicas de la enfermedad de Pompe con neuronopatía motora» se publicó en Neuromuscular Disorders.

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético raro causado por la ausencia o deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA). Cuando la actividad de GAA es baja, una molécula de azúcar llamada se acumula dentro de las células, dañando órganos y tejidos en todo el cuerpo, pero principalmente el músculo esquelético, el músculo liso y el músculo cardíaco.

Si no se trata, la acumulación de glucógeno en el músculo cardíaco y esquelético conduce a una debilidad muscular severa y progresiva, una característica típica de la miopatía, riesgo de insuficiencia cardíaca y respiratoria.

Estudios previos en animales y pacientes han demostrado la acumulación de glucógeno en las neuronas motoras espinales, que participan en el control muscular.

«Sin embargo, todavía no hay estudios clínicos o electrofisiológicos [de comunicación entre neuronas] que se centren en las características de la neuronopatía motora en pacientes con enfermedad de Pompe», escribieron los autores.

El equipo de investigadores analizó a siete pacientes con enfermedad de Pompe (seis niños y una niña, de 7 a 11 años) que exhibían algunas características clínicas, electrofisiológicas y musculares de la neuronopatía motora (neurodegeneración selectiva dentro del sistema nervioso periférico). Todos los sujetos del estudio habían recibido terapia de reemplazo enzimático (ERT) desde el nacimiento o la infancia.

Todos los pacientes tenían dificultad para hablar o lentitud causada por debilidad muscular (disartria). Todos los pacientes también tenían debilidad en el cuello y en los brazos y las piernas. Alrededor del 71% (cinco de siete) pacientes desarrollaron caída bilateral del pie, lo que significa que tuvieron problemas para levantar la parte delantera de sus pies.

Cuatro (57%) pacientes tenían debilidad predominante distal de cuatro extremidades. Distal se refiere a una parte del cuerpo que está más lejos del centro del cuerpo que otra parte, por ejemplo, la parte inferior de la pierna es distal al muslo.

Los pacientes también tenían reflejos por debajo de lo normal o ausentes, una característica típica de la neuropatía motora, con función sensorial preservada.

Los resultados de los estudios de comunicación de las células nerviosas fueron consistentes con la conectividad comprometida de las células nerviosas y, asimismo, la disminución de la función muscular.

Además de los hallazgos típicos de la biopsia muscular para la enfermedad de Pompe, los investigadores también informaron la existencia de fibras angulares y otros cambios, como la agrupación del tipo de fibra indicativa de atrofia muscular inducida por daño nervioso.

«En conjunto, estas características apoyan la coexistencia de la neuronopatía motora, además de la miopatía», declararon los investigadores.

“En la era post-ERT de la enfermedad de Pompe, los pacientes pueden presentarse como manifestaciones clínicas atípicas variables. Identificando cuidadosamente estos
las presentaciones, incluida la neuronopatía motora, con un seguimiento regular serán útiles para la optimización de la atención clínica y la configuración de futuros ensayos clínicos en la enfermedad de Pompe «, agregaron.


Catarina Silva, MSc.

Fuente: http://bit.ly/2surhTH