Por Jodee Redmond de In the Cloud Copy

Los resultados de un estudio reciente publicado en Pompe Disease News sugieren que una “etiqueta” molecular utilizada para mejorar la distribución de la proteína ácido-alfa-glucidodasa (GAA) a las células mejoró la eficiencia de la en ratones tratados con la .


¿Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético causado por una acumulación de un azúcar complejo particular llamado glucógeno en las células del cuerpo. Cuando el glucógeno se acumula en los tejidos y órganos del cuerpo (especialmente los músculos), su capacidad para funcionar normalmente se ve afectada.

GAA es la proteína que normalmente descompone el glucógeno (un azúcar complejo) en una versión más simple (glucosa). En una persona con enfermedad de Pompe, esta capacidad es limitada o incluso puede cerrarse por completo.


La terapia génica es una opción de para la enfermedad de Pompe

Una opción de tratamiento propuesta es la terapia génica. Funciona devolviendo al cuerpo su capacidad de producir la enzima GAA por sí solo. Para lograr este objetivo, las células reciben una copia funcional del gen GAA.

Para entregar la copia funcional de un gen, generalmente se usa un virus modificado como vector. Esto se llama un virus adenoasociado (AAV). Un vector es una forma de transportar el gen a las células.

Un vector AAV no funciona como un virus estándar. No tiene propiedades peligrosas que causen que el receptor se enferme, ya que se han eliminado. Se agrega el gen deseado (en el caso de un paciente con enfermedad de Pompe, GAA). Al igual que un virus, integra el gen en las células del paciente, proporcionando al paciente una copia nueva y saludable de GAA.

La terapia génica puede dirigirse a tejidos específicos del cuerpo. Por ejemplo, algunos pacientes tienen dificultad para respirar. En ese caso, el GAA puede dirigirse al diafragma para ayudar a mejorar la capacidad respiratoria.


Etiqueta GILT agregada a la proteína GAA

Los investigadores involucrados en el nuevo estudio crearon una forma de terapia génica que proporcionó instrucciones para una proteína GAA con una “etiqueta” molecular. Esto se denominó etiqueta de direccionamiento lisosomal independiente de la glucosilación (GILT).

La etiqueta GILT es una pequeña actualización de la proteína GAA identificada por otras proteínas en una célula. Esta adición facilita el proceso de transporte de GAA al lisosoma.

Luego, los investigadores compararon el GAA modificado con etiqueta GILT codificado con terapia génica con el GAA no modificado codificado en lenguas de ratones con enfermedad de Pompe. Pudieron confirmar que ambas terapias aumentaron con éxito la expresión de GAA en las lenguas de los animales.

En esta primera etapa de la investigación, es importante seguir centrándose en el hecho de que el estudio se realizó en ratones. Es imposible decir en esta etapa si estos resultados influirán en las posibles opciones de tratamiento para los humanos con enfermedad de Pompe en el futuro. La terapia génica se administró mediante inyección solo en la lengua, y esta fue la única parte del cuerpo examinada. Los investigadores anotaron que diferentes medios para administrar la terapia pueden tener que ser adoptados para que sea efectiva en pacientes humanos.

 

Patient Worthy Contributor

Fuente: http://bit.ly/330v8UJ