Historia de metro.co.uk, Harley Bond tenía tres años cuando le diagnosticaron por primera vez el tipo B, un raro trastorno genético progresivo. Ahora de cinco años, la condición del niño disminuyó significativamente desde el diagnóstico. Un día, dejó de dirigirse a sus padres, Emma Siddal y Wayne Bond, después de que olvidó cómo eran. Sin embargo, Harley vio una mejora después de participar en un clínico muy especial.


Sobre el síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo, que también se conoce como mucopolisacaridosis III, es una enfermedad genética rara de almacenamiento lisosómico. Está relacionado con una deficiencia en la enzima responsable de la descomposición del heparán sulfato. Hay cuatro tipos diferentes de síndrome de Sanfilippo y cada uno es causado por una mutación genética diferente. En el tipo A, la mutación afecta el gen SGSH. La mutación causada es la única característica definitoria de los diferentes tipos, que de otro modo se presentan de manera similar. Los síntomas incluyen anomalías de comportamiento, demencia, trastornos del sueño, dificultad para hablar, retrasos en el desarrollo, sordera y pérdida de movimiento.

Actualmente no hay terapias modificadoras de la enfermedad disponibles para este trastorno. Sin embargo, el reemplazo de médula ósea puede ser útil si se implementa temprano. La mayoría de los pacientes no sobreviven más allá de su adolescencia, pero algunos pueden sobrevivir hasta los 30 años.


La historia de Harley

Emma y Wayne no pudieron evitar sentirse separados de su hijo cuando estaba claro que él no sabía quiénes eran y evitaba el contacto visual. En el ensayo participaron otros 22 pacientes con la enfermedad que fueron tratados con un chip implantado en el cerebro. Este chip puede liberar la enzima que falta en pacientes con síndrome de Sanfilippo. A partir de ahora, el implante parece estar funcionando. Harley vio mejoras en su movilidad y habla; Además, pudo reconocer a sus padres nuevamente.

Si bien Harley todavía tiene algunos días buenos y algunos días malos, el implante parece haber detenido la progresión de su enfermedad, al menos por ahora. Cualquier momento en que la enfermedad pueda retrasarse o detenerse significa prolongar la vida del niño.

Mientras tanto, la familia puede esperar que se puedan desarrollar tratamientos más impactantes mientras tanto que puedan revertir los efectos de la enfermedad con la que Harley continúa lidiando.

 

JAMES MOORE

Fuente: http://bit.ly/35bq6pX