Las biopsias renales pueden ser fundamentales para diagnosticar la , particularmente en mujeres para quienes los síntomas pueden variar ampliamente, según un nuevo informe de caso.

El informe, “Un caso de enfermedad de Fabry femenina revelado por biopsia renal”, se publicó en CEN Case Reports.

La enfermedad de Fabry es causada por mutaciones en el gen GLA, que contiene la información necesaria para que la enzima alfa-galactosidasa A funcione correctamente.

Esta enzima es responsable de descomponer un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3) en bloques de construcción que las células del cuerpo pueden usar. Cuando estas moléculas de grasa no se descomponen debido a la falta de alfa-galactosidasa, se acumulan dentro de las células y causan daños.

El gen GLA se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los cromosomas que ayuda a determinar el sexo biológico.

Debido a que los hombres solo tienen un cromosoma X (y un cromosoma Y), tienden a tener Fabry más grave. Sin embargo, las mujeres tienen dos cromosomas X; como tal, pueden tener una copia de GLA que esté mutada y una que funcione normalmente.

Esto puede conducir a una gama más amplia de síntomas clínicos, lo que puede dificultar el diagnóstico adecuado de la afección.

El nuevo informe detalla el caso de una mujer japonesa de 69 años que fue derivada a un nefrólogo (médico de riñón) después de la detección de niveles anormalmente altos de proteína en la orina (llamada proteinuria), que puede ser un signo de enfermedad renal.

El paciente generalmente era asintomático, pero tenía una historia clínica que incluía anormalidades en el electrocardiograma (EKG), lo que condujo a un diagnóstico previo de miocardiopatía hipertrófica (MCH), una condición caracterizada por un engrosamiento anormal de los músculos del corazón, cuando el paciente estaba 43 años de edad.

Se realizó una biopsia renal. Al observar al microscopio, se observaron varias anomalías en los glomérulos del paciente (las estructuras celulares que conforman las unidades funcionales del riñón). De particular importancia, la molécula tóxica que se acumula en la enfermedad de Fabry, Gb3, era detectable.

Esto llevó a sospechar de la enfermedad de Fabry, que se confirmó mediante pruebas enzimáticas y genéticas adicionales. El paciente comenzó con terapia de reemplazo enzimático (ERT), pero se suspendió debido a una reacción alérgica.

“Aunque se consideró un tratamiento alternativo, como cambiar a agalsidasa-alfa [Replagal], el paciente se negó a continuar la ERT por más tiempo”, escribieron los investigadores.

Un examen adicional de los familiares biológicos cercanos de los pacientes reveló a un nieto de 12 años que portaba la misma mutación que el paciente y, por lo tanto, también fue diagnosticado con la enfermedad de Fabry. El nieto comenzó con ERT y todavía está en él a partir de la publicación del informe del caso.

“Teniendo en cuenta estos resultados”, concluyeron los autores del informe del caso, “sugerimos que los médicos deben centrarse en realizar evaluaciones apropiadas cuando las pacientes femeninas muestran por primera vez síntomas relacionados con enfermedad de Fabry, como anomalías en el electrocardiograma, MCH en mujeres o proteinuria de etiología desconocida, que pueden ser signos iniciales de la mujer”, con enfermedad de Fabry escribieron los investigadores.

“La biopsia renal puede contribuir a un diagnóstico correcto para … pacientes [de la enfermedad de Fabry] mujeres”, dijeron.
 
MARISA WEXLER, MS